Jag skrev för ett bra tag sedan att jag skulle förklara lite mer kring vad Marshall-Smith Syndrome, MSS, är. Idag blir det av.

Marshall-Smith syndrome (MSS) är en oerhört ovanlig diagnos. 1971 beskrevs syndromet för första gången av läkarna Marshall, Graham, Scott och Smith. Det var två manliga patienter som de upptäckte hade förändringar i skelettet. Sedan dess har drygt 50-60 personer diagnostiserats med MSS. Förr räknades MSS som en barnsjukdom där barnen vanligtvis inte överlevde de första månaderna pga andningssvårigheter. För ett par år sedan sades barnen bli runt tre år. Idag finns det ca 10-15 fall runt om i världen varav tre-fyra är över tjugo år.

I sjukdomen ingår följande:

• Svåra andningsproblem pga trånga och svaga andningsvägar
• Hörselnedsättning
• Öronsjukomar
• Skelettet åldras i förtid
• Oförklarliga benfrakturer
• Svårigheter med tillväxt (både längd och vikt) och näring
• Försenad mental och fysisk utveckling
• Framskjutande panna, grunda ögonhålor (utskjutande ögon), insjunken haka, blåa ögonvitor

Det finns inte två personer med MSS som har exakt samma symptom, det finns heller inga alternativa namn på MSS, men kan ibland förväxlas med weaver syndrome, en annan sjukdom men liknande symptom.

MSS är inte ärftligt, utan uppstår då barnet blir till. Det går inte att testa gener för att se om föräldrar är bärare, utan det är en mutation i en gen som kallas NF1X. Sedan 2011 går det att testa om barnet har MSS genom ett blodprov. Tidigare gick läkarna på symptomen för att diagnostisera sjukdomen.

Utöver ovanstående symptom, som är de vanligaste, förekommer även:

• Hjärtfel (inte de hjärtfel som Isak har)
• Synnedsättning och ögonsjukdomar (Glaucoma)
• Reflux (sura uppstötningar)

Det allvarligaste delen i MSS är andningsproblematiken.

Isak har egentligen samtliga symptom. Men vi upplever det som att han har lätta symptom på allt, en hel del av barnen är trackade (får hjälp med andning via trakeostomi - snitt i halsen där man sätter ett rör för att få fria andningsvägar), men Isak har klarat sig förvånansvärt bra med andningen såhär långt. Han hade en period med många infektioner i våras, nu bir han vaccinerad mot en del av de vanligaste infektionerna somörekommer på vintern.

Vi vet inte om Isak kommer kunna gå eller prata någon gång, det är ovanligt att barnen kan göra det, Någon började ta enstaka steg då de var nio år, någon hade lärt sig ett par ord när de var tre.

Det är också vanligt att barnen har svårt med maten och blir, precis som Isak, matade via en knapp/PEG på magen. Dålig tillväxt är även det en del i MSS, och den genomsnittliga längden ligger på 130-140cm.

MSS-patienterna har även lätt att dra på sig infektioner, lunginflammationer och liknande. Det beror på de trånga luftvägarna där det lätt samlas bakterier och slem.

2006 föddes Joas i Nederländerna. Han blev diagnostiserad med MSS och det visade sig finnas två barn till i Nederländerna som hade MSS. Dessa tre familjer startade upp en förening för MSS-familjer dit familjer runt om i världen har anknytit sig till. MSS är så ovanligt att närmsta fall finns i Norge, Isak är först i Sverige.

Denna förening kontaktade även en läkare som forskar inom ovanliga diagnoser och han forskar nu även kring MSS.

Föreningen samlar även familjerna vartannat år för en träff i Holland. Vi håller även kontakt med dem via facebook, vilket egentligen är vår möjlighet att se vad som kan tänkas hända med Isak och hans utveckling.

Vill ni läsa mer får ni gärna gå in på http://www.marshallsmith.org/

Idag ringde de från drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus. 1 december är det dags för Isak att bli inlagd där igen. Denna gången är det reglering av mediciner samt att de vill se över Isaks hjärtrytm och pul. Så denna gången stannar vi ett par dagar. Isak och en av oss bor på sjukhuset, medan den andre bor med Jack på hotell Odin eller på Ronald-huset.

Känns helt ok, känns tom ganska bra att få komma dit och att de tittar över Isak.

Isak mår för övrigt ganska bra för tillfället. Mesta delen av tiden är ju allt ganska bra, men det vänder så väldigt fort! Vi är alltid förberedda och på helspänn så fort han hostar eller om han blir upprörd.

I fredags var Isak och Jimmy i Borås hos specialisttandläkaren. Det är också en del i att ha ett hjärtsjukt barn, de får gå hos specialisttandläkare pga att bakterierna i munnen är farliga för hjärtat.

Men allt gick bra där, de upptäckte tom tre tänder hos Isak som vi inte hade sett. Kan kanske förklara den sista tidens missnöje från Isak som vi har upplevt..!

Det är lite svårt för oss att hålla isär Isaks utveckling och hur det hade varit om han varit helt frisk och haft en normal utveckling. Vi tittar efter tecken och avvikelser hela tiden hos Isak, och till slut så blir de vanliga stegen i ett barns utveckling också en del i hans sjukdom. Är svårt at beskriva men vi glömmer så lätt att han också såklart kan bli grinig av att få tänder eller att han blir äldre och får en egen vilja.

I fredags dök passligt nog även en kallelse upp till den vanliga tandläkaren, så den är det bara att ringa och avboka...!

Har hänt en del de sista dagarna, utöver detta så har vi även fått en bekräftelse på vår vårdbidagsansökan som vi skickade in för drygt en månad sedan. Bekräftelsen sa egentligen bara att försäkringskassan har mottagit vår ansökan och att de för tillfället har fördröjd handläggningstid. Oväntat!

Sen har vi haft en lång dialog med vårt försäkringsbolag den sista tiden.

När Isak föddes så tecknade vi en barn- och olycksfallsförsäkring. Vi bockade tack och lov i rutan för kostnadsbidrag för medfödda sjukdomar.

När vi låg inne i våras visste vi ju ingenting om vad som väntade, så då hade vi rätt till ersättning för varje dygn då vi låg inlagda. Ersättningen ska täcka ex förlorad arbetsinkomst, parkering osv. Det kostar på att inte vara hemma kan jag säga! 

Nu när vi låg inlagda i Göteborg i somras kontaktade vi vårt försäkringsbolag igen.

Men det visade sig att Isaks syndrom är fråntaget försäkring. Innebär att Isak inte kommer få någon ersättning för de gånger han får vård eller blir inlagd. Ingen ersättning alls egentligen.

Nu råkar Isak även ha en hjärtproblematik som inte finns beskriven i samband med syndromet sedan tidigare, vilket innebär att han kan vara berättigad till ersättning för den delen. Vi har ju inte en aning om syndromet och hjärtfelen hänger ihop egentligen. Är ju ingen som vet!

Efetrsom felet inte syntes i mars då ett ultraljud gjordes så har vi tolkat det, och även frågat Isaks läkare huruvida felet är medfött eller ej. Med tanke på att det inte syntes i mars så blev svaret att det har uppkommit senare.

Dock har alla hjärtfel en diagnosbeskrivning, en ICD-kod (det har även MSS). Hjärtfelet fick en sk Q-diagnos, vilket säger att det är en medfödd missbildning. Även MSS är en Q-diagnos. Många diagnoser och sjukdomar har en helt egen kod, medan vissa sjukdomar, ovanliga sådana, buntas ihop i en grupp.

Därav är Isak fråntagen försäkring även när det gäller hans hjärtproblematik som läget är nu. Detta innebär att han inte får någon ersättning för den tiden han legat inne, för eventuella handikapp som han kan tänkas få, invaliditetsersättning, ersättning för hans ärr osv. Han är inte berättigad till en enda krona!

Nu är det såklart inte pengar som är det viktigaste, utan hans hälsa vilket alla förstår. Men jag blir så jäkla irriterad för att vi har en försäkring, betalar varje månad och så får han inte en spänn. Ska även erkänna att det är inget guldläge rent ekonomiskt att vara hemma båda två med VAB. Är inte så att försäkringskassan lockar med löneförhöjning direkt.

Läser man det finstilta i villkoren så är det väldigt många diagnoser och sjukdomar som är undantagna så vi är såklart inte ensamma.

Det som kommer hända nu är att vi ska stämma av med Isaks hjärtläkare en sista gång kring hans diagnoskod. Eftersom de muntligt berättat för oss att den inte är medfödd så behöver vi reda ut det. Därefter får vi se vad som sker.

Vi bockade ju dock för en extra bock vid ansökningen som ska ge ett bidrag för medfödda sjukdomar. Den ger Isak ett kostnadsbidrag på max två prisbasbelopp OM han blir beviljad vårdbidrag.

Vad händer annars? Jo i morgon är det dags för sjukgymnasten, sen träffar vi kuratorn och därefter så ska Isak få RS-vaccinet. Usch och fy vad jag bävar för detta! Har bara hört hemskheter om RS-vaccinet, hur ont det gör och att det är en stor mängd som han ska få. Dessutom ska den ges en gång i månaden under fem månader.

Vi är förberedda på skrik, spyor och eventuella svimningar i morgon eftermiddag. Men alternativet är inget alternativ, en RS-infektion klarar han inte av.

På onsdag hade jag tänkt hälsa på på jobbet. Längtar dit! Längtar väl egentligen efter en normal vardag där vi jobbar, alla mår bra, klagar över hur lite man hinner med hemma, gnäller över förkylningar och kinkiga barn och kan njuta av att få göra vad vi vill, när vi vill.

Förhoppningsvis så blir det vår vardag snart med!