Vi har haft besök av Isaks specialpedagog från hörselverksamheten i veckan. C gjorde hembesök och det köndes bra mitt i alla sjukhusbesök som vi redan har. Vi blev uppmanade att försöka härma Isaks alla fösök till kommunikation som han gör, han började ex för en vecka sedan att klappa händerna. Gissa om vi blev stolta och förvånade! 

Nör specialpedagogen var på plats så började han helt plötsligt att vinka också så nu vinkas det och klappas för fullt hör hemma. "Klappa händerna nör du är riktigt glad" sjungs mpnga gånger per dag hemma hos oss för tillfället:)

Annars då? Jo vi har haft förkylningar hela familjen. Just nu är det Isaks och min tur att gå igenom det. Isak har i och för sig varit förkyld ett tag, men de sista dagarna har det varit som värst. Han klarar det ganska bra tack och lov, men vi har honom under uppsikt. 

Jimmy är iväg på en efterlängtad grabbkväll, så jag kör en väääldigt lugn dag och kväll med kidsen här hemma. Idag är det därmed valfria filmer/aktiviteter inomhus som gäller..!

ha en härlig lördagkväll!

Vikten! Vikten!

I förrgår vägde vi in Isak på 7845g!
Tjohooo:)

Sjukgymnasterna gick bra i förmiddags. Isak kämpade på men blev trött på slutet! Vi ska börja öva mer med en yogaboll så Isak får öva mer på att ligga på mage.

Vi träffade även våra kuratorer på habiliteringen idag. Vi ventilerar allt som händer och pratar på om hur allt går och hur vi mår. Det känns bra, men på något vis så stänger jag ibland av känslorna mitt i alltihop för att bara orka hålla samman. Vi mår rätt bra just nu med tanke på att Isak är så pigg som han är, men någonstans där inne har man stängt in en hel del känslor. De får vara i tryggt förvar där tills vidare, vilket känns helt ok för det mesta.
Med kuratorerna pratar vi också om praktiska saker såsom vårdbidrag, praktiska saker inför framtiden som tex förskola och hur vi ska gå till väga där. Isak fick plats på samma förskola som Jack med start i januari, men vi har skjutit upp det till efter sommaren med tanke på operationen. Har även pratat med förskolechefen och en utredning kommer genomföras i april kring Isaks behov.

Det var ju även dags för Isaks första RS-vaccin idag. Vi fasade lite för det då vi blivit uppskrämda. Men Isaks helt underbara sköterskor inne på Barnmottagningen i Borås var så smidiga då de delade upp dosen i två sprutor, räknade till tre och sen gav de varsin samtidigt i ett ben var! Direkt efter fick han även sin andra dos av influensavaccinet. Så tre sprutor idag!
Isak börjar förstå direkt vad som händer när han sitter i ett mottagningsrum, han blev ledsen innan de fått fram sprutorna. Men ingen spya och ingen svimning! Vår lille, lille hjälte!

Jag skrev för ett bra tag sedan att jag skulle förklara lite mer kring vad Marshall-Smith Syndrome, MSS, är. Idag blir det av.

Marshall-Smith syndrome (MSS) är en oerhört ovanlig diagnos. 1971 beskrevs syndromet för första gången av läkarna Marshall, Graham, Scott och Smith. Det var två manliga patienter som de upptäckte hade förändringar i skelettet. Sedan dess har drygt 50-60 personer diagnostiserats med MSS. Förr räknades MSS som en barnsjukdom där barnen vanligtvis inte överlevde de första månaderna pga andningssvårigheter. För ett par år sedan sades barnen bli runt tre år. Idag finns det ca 10-15 fall runt om i världen varav tre-fyra är över tjugo år.

I sjukdomen ingår följande:

• Svåra andningsproblem pga trånga och svaga andningsvägar
• Hörselnedsättning
• Öronsjukomar
• Skelettet åldras i förtid
• Oförklarliga benfrakturer
• Svårigheter med tillväxt (både längd och vikt) och näring
• Försenad mental och fysisk utveckling
• Framskjutande panna, grunda ögonhålor (utskjutande ögon), insjunken haka, blåa ögonvitor

Det finns inte två personer med MSS som har exakt samma symptom, det finns heller inga alternativa namn på MSS, men kan ibland förväxlas med weaver syndrome, en annan sjukdom men liknande symptom.

MSS är inte ärftligt, utan uppstår då barnet blir till. Det går inte att testa gener för att se om föräldrar är bärare, utan det är en mutation i en gen som kallas NF1X. Sedan 2011 går det att testa om barnet har MSS genom ett blodprov. Tidigare gick läkarna på symptomen för att diagnostisera sjukdomen.

Utöver ovanstående symptom, som är de vanligaste, förekommer även:

• Hjärtfel (inte de hjärtfel som Isak har)
• Synnedsättning och ögonsjukdomar (Glaucoma)
• Reflux (sura uppstötningar)

Det allvarligaste delen i MSS är andningsproblematiken.

Isak har egentligen samtliga symptom. Men vi upplever det som att han har lätta symptom på allt, en hel del av barnen är trackade (får hjälp med andning via trakeostomi - snitt i halsen där man sätter ett rör för att få fria andningsvägar), men Isak har klarat sig förvånansvärt bra med andningen såhär långt. Han hade en period med många infektioner i våras, nu bir han vaccinerad mot en del av de vanligaste infektionerna somörekommer på vintern.

Vi vet inte om Isak kommer kunna gå eller prata någon gång, det är ovanligt att barnen kan göra det, Någon började ta enstaka steg då de var nio år, någon hade lärt sig ett par ord när de var tre.

Det är också vanligt att barnen har svårt med maten och blir, precis som Isak, matade via en knapp/PEG på magen. Dålig tillväxt är även det en del i MSS, och den genomsnittliga längden ligger på 130-140cm.

MSS-patienterna har även lätt att dra på sig infektioner, lunginflammationer och liknande. Det beror på de trånga luftvägarna där det lätt samlas bakterier och slem.

2006 föddes Joas i Nederländerna. Han blev diagnostiserad med MSS och det visade sig finnas två barn till i Nederländerna som hade MSS. Dessa tre familjer startade upp en förening för MSS-familjer dit familjer runt om i världen har anknytit sig till. MSS är så ovanligt att närmsta fall finns i Norge, Isak är först i Sverige.

Denna förening kontaktade även en läkare som forskar inom ovanliga diagnoser och han forskar nu även kring MSS.

Föreningen samlar även familjerna vartannat år för en träff i Holland. Vi håller även kontakt med dem via facebook, vilket egentligen är vår möjlighet att se vad som kan tänkas hända med Isak och hans utveckling.

Vill ni läsa mer får ni gärna gå in på http://www.marshallsmith.org/

Idag ringde de från drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus. 1 december är det dags för Isak att bli inlagd där igen. Denna gången är det reglering av mediciner samt att de vill se över Isaks hjärtrytm och pul. Så denna gången stannar vi ett par dagar. Isak och en av oss bor på sjukhuset, medan den andre bor med Jack på hotell Odin eller på Ronald-huset.

Känns helt ok, känns tom ganska bra att få komma dit och att de tittar över Isak.

Isak mår för övrigt ganska bra för tillfället. Mesta delen av tiden är ju allt ganska bra, men det vänder så väldigt fort! Vi är alltid förberedda och på helspänn så fort han hostar eller om han blir upprörd.

I fredags var Isak och Jimmy i Borås hos specialisttandläkaren. Det är också en del i att ha ett hjärtsjukt barn, de får gå hos specialisttandläkare pga att bakterierna i munnen är farliga för hjärtat.

Men allt gick bra där, de upptäckte tom tre tänder hos Isak som vi inte hade sett. Kan kanske förklara den sista tidens missnöje från Isak som vi har upplevt..!

Det är lite svårt för oss att hålla isär Isaks utveckling och hur det hade varit om han varit helt frisk och haft en normal utveckling. Vi tittar efter tecken och avvikelser hela tiden hos Isak, och till slut så blir de vanliga stegen i ett barns utveckling också en del i hans sjukdom. Är svårt at beskriva men vi glömmer så lätt att han också såklart kan bli grinig av att få tänder eller att han blir äldre och får en egen vilja.

I fredags dök passligt nog även en kallelse upp till den vanliga tandläkaren, så den är det bara att ringa och avboka...!

Har hänt en del de sista dagarna, utöver detta så har vi även fått en bekräftelse på vår vårdbidagsansökan som vi skickade in för drygt en månad sedan. Bekräftelsen sa egentligen bara att försäkringskassan har mottagit vår ansökan och att de för tillfället har fördröjd handläggningstid. Oväntat!

Sen har vi haft en lång dialog med vårt försäkringsbolag den sista tiden.

När Isak föddes så tecknade vi en barn- och olycksfallsförsäkring. Vi bockade tack och lov i rutan för kostnadsbidrag för medfödda sjukdomar.

När vi låg inne i våras visste vi ju ingenting om vad som väntade, så då hade vi rätt till ersättning för varje dygn då vi låg inlagda. Ersättningen ska täcka ex förlorad arbetsinkomst, parkering osv. Det kostar på att inte vara hemma kan jag säga! 

Nu när vi låg inlagda i Göteborg i somras kontaktade vi vårt försäkringsbolag igen.

Men det visade sig att Isaks syndrom är fråntaget försäkring. Innebär att Isak inte kommer få någon ersättning för de gånger han får vård eller blir inlagd. Ingen ersättning alls egentligen.

Nu råkar Isak även ha en hjärtproblematik som inte finns beskriven i samband med syndromet sedan tidigare, vilket innebär att han kan vara berättigad till ersättning för den delen. Vi har ju inte en aning om syndromet och hjärtfelen hänger ihop egentligen. Är ju ingen som vet!

Efetrsom felet inte syntes i mars då ett ultraljud gjordes så har vi tolkat det, och även frågat Isaks läkare huruvida felet är medfött eller ej. Med tanke på att det inte syntes i mars så blev svaret att det har uppkommit senare.

Dock har alla hjärtfel en diagnosbeskrivning, en ICD-kod (det har även MSS). Hjärtfelet fick en sk Q-diagnos, vilket säger att det är en medfödd missbildning. Även MSS är en Q-diagnos. Många diagnoser och sjukdomar har en helt egen kod, medan vissa sjukdomar, ovanliga sådana, buntas ihop i en grupp.

Därav är Isak fråntagen försäkring även när det gäller hans hjärtproblematik som läget är nu. Detta innebär att han inte får någon ersättning för den tiden han legat inne, för eventuella handikapp som han kan tänkas få, invaliditetsersättning, ersättning för hans ärr osv. Han är inte berättigad till en enda krona!

Nu är det såklart inte pengar som är det viktigaste, utan hans hälsa vilket alla förstår. Men jag blir så jäkla irriterad för att vi har en försäkring, betalar varje månad och så får han inte en spänn. Ska även erkänna att det är inget guldläge rent ekonomiskt att vara hemma båda två med VAB. Är inte så att försäkringskassan lockar med löneförhöjning direkt.

Läser man det finstilta i villkoren så är det väldigt många diagnoser och sjukdomar som är undantagna så vi är såklart inte ensamma.

Det som kommer hända nu är att vi ska stämma av med Isaks hjärtläkare en sista gång kring hans diagnoskod. Eftersom de muntligt berättat för oss att den inte är medfödd så behöver vi reda ut det. Därefter får vi se vad som sker.

Vi bockade ju dock för en extra bock vid ansökningen som ska ge ett bidrag för medfödda sjukdomar. Den ger Isak ett kostnadsbidrag på max två prisbasbelopp OM han blir beviljad vårdbidrag.

Vad händer annars? Jo i morgon är det dags för sjukgymnasten, sen träffar vi kuratorn och därefter så ska Isak få RS-vaccinet. Usch och fy vad jag bävar för detta! Har bara hört hemskheter om RS-vaccinet, hur ont det gör och att det är en stor mängd som han ska få. Dessutom ska den ges en gång i månaden under fem månader.

Vi är förberedda på skrik, spyor och eventuella svimningar i morgon eftermiddag. Men alternativet är inget alternativ, en RS-infektion klarar han inte av.

På onsdag hade jag tänkt hälsa på på jobbet. Längtar dit! Längtar väl egentligen efter en normal vardag där vi jobbar, alla mår bra, klagar över hur lite man hinner med hemma, gnäller över förkylningar och kinkiga barn och kan njuta av att få göra vad vi vill, när vi vill.

Förhoppningsvis så blir det vår vardag snart med!

Idag var det dags för nytt ultraljud i Göteborg.
Vi har varit väldigt oroliga för det denna gången, eftersom vi upplever att vi märkt av en försämring hos Isak.
Han är väldigt orolig, sover dåligt men ofta, blivit svettigare då han sover och är allmänt mer missnöjd.

Små, små tecken som pekar i samma riktning som sist då han började bli dålig.
När vi kom till Göreborg och Hjärtmottagningen på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus så fick vi även reda på EKG-mätningen som genomfördes förra helgen. Den visade inget förutom att han har lågt blodtryck, vilket han får medicin som gör att han får just lågt blodtryck, inget underligt i hans situation alltså. Han hade en liten, liten svimning med kräkning när han hade elektroderna på sig och då gick blodtrycket ner ytterligare vilket det gör hos alla som spyr, så det var inte heller så konstigt.

Ultraljudet idag visade ingen större skillnad mot förra gången eller. Läckaget och förträngningen är som under förra ultraljudet, vilket är bra med tanke på situationen, men hjärtat har heller inte växt vilket vi hade hoppats på.
Vänstra förmaket hade växt lite, vad vi förstod så borde även klaffen ha följt med men det hade den inte gjort dessvärre. Så läget med klaffens storlek är densamma.

Isaks hjärtläkare förstod dock att han är besvärad och att vi märker skillnad på honom med tanke på hur hans läge är. Han har haft en oerhört bra tid tills förra anfallet i princip, men en gradvis och sakta kommande försämring märks av nu.
Isak kommer därmed att bli inlagd under ett par dagar på DSBUS under någon av de närmsta veckorna. Anledningen är att Isak står på höga doser av sina mediciner redan och för att han ska fortsätta må bra så behövs de höjas ytterligare. Men eftersom han har såpass höga doser som han redan har, så kan vi inte reglera dosen själva hemma utan det bör ske under översyn av en läkare. Vi är oerhört tacksamma för detta. Vi vill såklart vara hemma, men mitt i alltihop så är det på något vis också skönt att få komma in och att någon annan också tittar till Isak och ser hur han mår och reagerar.

Så nu inväntar vi telefonsamtal från DSBUS om när vi får åka in med Isak igen.

Vi har ju slarvat lite med Isaks hörapparater det sista. Under hörseltestet så fick vi se hur stor skillnad det är med och utan apparater. Denna gånhen gjordes testet som ett riktigt hörseltest.
Isak hade en högtalare på var sida om sig, och olika ljud dök upp på en sida åt gången. Med tanke på att det Isak är så liten så är audionomen ute efter någon form av reaktion du ljuden hörs, kan vara att ögonen spärras upp, de stannar upp, eller faktiskt vänder sig mot ljudet. Större barn pekar ut varifrån ljuden kommer.
Testet gjordes först med hörapparatern på och det gick ganska bra, därefter utan och det var då vi märkte skillnaden med och utan apparaterna. Isak reagerad inte alls lika bra utan. Här hemma har vi inte sett den skillnaden så nu blir det till att skärpa tIll sig med hörisarna. Det är en lätt till måttlig nedsättning Isak har, så han svårt att höra låga eller avlögsna ljud. Är väl konstant högljutt här hemma såmdet är kanske därför som vi inte märkt så stor skillnad hemma...

Efter audionomen träffade vi öronläkaren som tittade in i öronen. Han gjorde egentligen inget mer, utan konstaterade att han bara såg en trumhinna, den andra var gömd bakom lite gottigheter, vilket vi inte kan göra något åt. Däremot så vill han vara underrättad när en hjärtoperation ska ske så att de vid det tillfället även kan kolla öronen och rengöra samt ev sätta in rör vid samma tillfälle.

Men besöket gick som vi trodde, varken bättre eller sämre. Hörseln som var Isaks största problem för snart ett år sedan, har blivit en mindre del allt eftersom.

Vi märker en liten försämring hos Isak. Innan förra operationen så var han riktigt kass, men piggnade till rejält då han började få sina hjärtmediciner och sina "kissmediciner". Kissmedicinerna får han för att han inte ska lägga på sig vätska vilket blir jobbigt för hjärtat. Så vi vet ju inte hur han hade mått utan sina mediciner heller.
Försämringarna som vi upplever är att han svettas mer när han sover, stånkig, tung i andningen och frustigare. Det är dags för nytt ultraljud på måndag så då får vi reda på om våra farhågor är sanna eller inte. Vi har haft en bra period sista tiden men vi blir allt mer varse om vad som kan hända, och tankarna har börjat snurra hos oss båda mig och Jimmy.

Men Isak kämpar på, nu kan han sitta längre stunder helt själv, balansen är ju sådär så han trillar om han lutar sig för mycket åt något håll, men han kan sitta utan stöd:)

Idag blir det Borås igen.
Hörseltest och en träff med öronläkaren står på agendan.
Det var ju med hörseltestet allting började egentligen för Isaks del.
Vid sceeeningtestet som gjordes på BB så blev det inget resultat så efter ett par tester så skickades vi vidare med Isak till en audionom.
Efter ett par tester hos audionomen och en träff med öronläkaren konstaterades en nedsättning på båda öronen. En lätt till måttlig nedsättning. Så två hörapparater gjöts till Isak som han haft sedan dess.

Nuförtiden plockar Isak av sig apparaterna och tuggar på dem, så vi slarvar en del med dem får vi nog erkänna. Isak hör ändå, men det är avlägsna ljud och lägre ljud som han har svårt att höra.
Men idag är det dags för nytt test så vi får se om det hänt något.