Kl halv nio skulle vi vara på plats för provtagning på DSBUS. Provtagningen gick bra, på tredje röret skrek Isak till annars var han väldigt lugn. Jimmy var med honom.

Sen var det dags för emla-kräm och lite väntan innan vi skulle ner till röntgen.
Vid 10 fick vi åka ner tillsammans med Isaks sköterska. De skulle sticka honom men han blev väldigt leden och arg så de valde att söva honom snabbt med masken så vi fick hastigt säga hejdå och lämna rummet. Det är så man förstår vad man precis gjort igen. Lämnat sin lilla, lilla kille till någon annan ochdet gå därifrån med en tom vagn. Oavsett om det "bara" var en röntgen så är det jäkligt jobbigt med narkosen.

Vid halv ett blev vi sen uppringda till intensiven igen. Allt hade gått kanon!
Prover och resultat får vi inte nu i veckan, men själva undersökningen och narkosen gick bra. Jag och Jimmy fick lämna rummet på IVA nästan direkt för det var middagsvila.
Isak var fortfarande intuberad och sov gott. Vi fick komma tillbaka vid 14 efter vilan, eller om han skulle vakna innan och då skulle de ringa.

Vi kom tillbaka vid 14 och de ringde oss på vägen upp för han hade vaknat och var extuberad. Isak var ganska pigg och glad, inte alls som de förra gångerna när han var så väldigt dålig. Han sov ett par gånger, man är ju ofta lite groggy efter en narkos så det var inget konstigt.
IVA fick vi lämna nån gång runt 17 för att få komma ner till 323:an. De hade pratat om hemgång om allt gick bra vilket det gjorde, så 1730 fick vi gå hem till hotellet igen. Isak mådde bra, han blir slemmig när han intuberas men det kunde han hantera denna gången.

På vägen passade vi på att hälsa på våra Ronald-vänner från Kungshamn som också får lämna i morgon torsdag efter en lång tid i Göteborg det är skönt att ha någon att prata med som är i liknande sits, man ventilerar hur allt går, hur man upplever saker och hur knäpp man till slut blir av hela den här karusellen.

Så efter en lång dag på sjukhuset så kom vi hem till hotellet. Visade sig att det blir sista natten här för vi ställde in fredagens undersökning i samråd med hjärtläkaren. Den tjänar inget till just nu och eftersom Isak måste vara vaken under undersökningen och många barn blir rädda för de stora kamerorna så känns det mest besvärande för Isak i dagsläget. Vi är ganska lättade med, räcker med undersökningar för denna gången.

Så i morgon är det bara utskrivningssamtal kvar och sen åker vi hemåt igen.

Sådärja, dag två är över i Göteborg.

Isak har varit väldigt orolig natten till idag. Vi misstänker att det har att göra med att vi var tvungna att sätta ut hans magmediciner i fredags. Så Nexium, som är mot sura uppstötningar och den misstänkta refluxen har han inte fått sedan i torsdags. Så efter en orolig natt och en spya i hotellobbyn så gav vi oss iväg till Öron-, näsa-, halsmottagningen på östra sjukhuset (DSBUS ligger bredvid). Men Isak var inte riktigt överens med oss om att det var läge för undersökning. Han har nämligen lagt sig till med en ny ovana...! Han skriker tills han svimmar helt enkelt, glömmer att andas mitt i anfallet med. Händer inte varje gång och inte heller varje dag, men det är riktigt otäckt när det händer.
Så idag var det dags igen, Isak skrek så han tuppade av inne hos öron-, näsa-, halsdoktorn. Så de beslöt att göra undersökningen när han är sövd under morgondagens magnetröntgen.

Efter öron-, näsa-, halsmottagningen så var det dags att rycka Ph-mätarsonden. Men Isak sov så gott så vi lät dem bara ta apparaten som sonden var kopplad till för sonden kunde vi rycka själva, annars hade vi bett Jack som hjälpt Isak med det vid tidigare tillfällen:)

Sen var det dags för hjärtdagvården och embling av Isaks armveck och ovansida hand. Tanken var att de skulle sätta en pvk, en infart, för narkosen i morgon. Även en träff med narkosläkaren stod på tur.

När vi träffade narkosläkaren visade det sig att vi även träffat henne innan vis hjärtoperationen. Det visar sig att de inte alls vill söva Isak med den "lätta" narkosen som är den vanliga vid magnetröntgen. De bil ge honom en full narkos med tanke på hans historik. De är oroliga för att han blir slemmig och därmed spyr inne i magnetröntgen-lådan. Det skulle vara förödande för Isak så det är inget de kommer chansa med. Utöver det så intuberar de Isak vid en full narkos och det innebär att om han spyr så kommer inte spyan ner i luftvägarna vilket annars kan ske.

Som grädde på moset så måste de även ha en intensivvårdsplats tillgänglig för att de ska genomföra narkosen. Också det med tanke på hans historik och att han har blivit väldigt risig de senaste gångerna. Men då har det i och för sig varit hjärtfel och hjärtoperation som varit orsaken till att besöken på intensiven varit nödvändiga.
Just nu är det väldigt tajt om platser på barnIVA men idag fanns möjligheten och då kör vi på som om det finns i morgon med. Sen vet man ju aldrig om det finns plats i morgon, det är ju en priofråga. Akutfall får såklart gå före allt.

Så just nu är planen att vi ska vara tillbaka i morgon vid halv nio för lite Provtagningar och sen för förberedelser inför narkosen. Själva magnetröntgen tar ca en timme och sen ska då öron-, näsa-, halsläkaren göra sitt. Under magnetröntgen röntgar de både hjärna och ryggrad.

Sen har vi ju en undersökning kvar på fredag som de inte visste om han behövdes söva inför, men de skulle kolla upp det och se om den går att göra samtidigt. Hade såklart vart det bästa för Isak. Han får få igenom tillräckligt ändå.

Utöver undersökningarna så åkte Jack till sin mormor idag. Han har varit supersnäll och duktig hela dagen. Några skrik, men ändå väldigt lugn och snäll. Men nu får han full uppmärksamhet några dagar:)

Vi har ätit gott på hotellet nu ikväll, Isak sover och nu är det Idol-dags.

I morgon får vi även reda på ultraljudet som gjordes igår, så håll tummarna för Isak i morgon, det blir en händelserik dag!

I morse bar det av till Göteborg igen. Vi började på barnfysiologen med att påbörja en 24-timmars Ph-mätning på två ställen av Isaks matstrupe.
Anledningen är att han har en misstänkt reflux då han ganska ofta är obekväm när vi matar honom samt att han har ett ljud för sig emellanåt som vi härlett till refluxen.

Mätningen görs via en sond som de satte dit innan idag, och ska sitta där i 24 timmar. Det var lite konstigt att sätta dit en sond igen och Isak var väl inte så nöjd. Men det gick ganska bra. Han fick lugnande så det kändes ok.
Jack fick vara med i rummet också. Han är såpass van med Isaks gråt och spyor hela tiden nu, så han reagerade knappt. Bild kommer!

Efter barnfysiologen begav vi oss upp till hjärtdagvården för att prata med en hjärtläkare. Sedan var det dags för nytt ultraljud. Resultaten därifrån får vi vänta på tills i morgon eller någon av de kommande dagarna. Hjärtläkaren måste räkna fram resultatet samt jämföra med de gamla ultraljuden.

Därefter var det dags för inskrivningssamtal och ekg på hjärtdagvården, blev lite omvänd ordning idag:)

Känns rätt ok att vara här igen, men det var jobbigt att köra fram till sjukhuset och parkera bilen. Det blev en del flashbacks! Sen var hissen ännu värre att åka, många minnen och känslor som kom tillbaka. Samtidigt så är det på något vis skönt att träffa alla som jobbar här, som vi träffat i sommar. Det känns ganska tryggt på något vis!

Vi har även träffat våra Ronald-vänner från Kungshamn idag, där sonen fick en hjärttransplantation för några veckor sedan. Allt har gått bra och vi är glada och lättade att se den blivande 15-åringen så pigg! Heja E!

Efter ett inköp av en jacka till Isak (kom på när vi steg ur bilen vid sjukhuset att vi glömt Isaks jacka och tjocka tröja..!) så var det middag, sen lite idol och nu sover både Isak, Jack och även Jimmy efter typ tio trollmors vaggvisa. Måste vara skönsången som gjorde det:)i morgon är det dags för öron-, näsa-, halsdoktorerna att säga sitt. Kan även vara så att det blir ett hörseltest igen, lite oklart!
Sen jämtar Jacks mormor honom för en vecka i Sotaryd! Är lite kluvet, hade velat ha kvar honom här med, men vet att han kommer få det toppenbra hos dem såklart. Han har vart världens snällaste storebror idag och bara följt med på alla undersökningarna som varit.

Men nu säger vi godnatt från Göteborg!

Så var det gjort! Åsunden runt är genomförd, fast vi valde den korta sträckan på16km men cyklade tillbaka sen med i det härliga vädret. Inte en droppe fick vi på oss!
Så start i Stureparken och sen ut till Vegby och vände där hemåt efter en fikapaus. Vi hade sällskap av Anna, Olle och Maja hela tiden och Gun och David en bit.
Roligt arrangemang och kul att komma ut hela familjen! Det behövde vi! Barnen skötte sig exemplariskt dessutom vilket gör allt mycket lättare.

Efter ett par dagar, där jag nog egentligen borde ha krupit ner under en stor sten och stannat där, så känns allt ganska bra igen. Isak är pigg, en liten spya idag, annars har allt gått kanon!

Idag får vi två killar till i huset som ska sova över hos Sebbe, så det blir en liten kräftskiva ikväll.

I morgon packar vi för en vecka i Göteborg och går på teater på bryggan på eftermiddagen. Fullt ös:)

Trevlig helg!

Inte en endaste spya på hela dagen! Inte en endaste liten en!
Förstår ni vad skönt?!
All matning har fått superbra idag.

Men jag har fått backa på att ge Isak den riktiga maten som vi började med häromdagen... Hände en liten olycka..! Kopplingsslangen (den som man kopplar på på knappen) gick sönder. Troligtvis av att maten var för tjock och trögflytande. Så den gick bara av helt enkelt. En del satt kvar i knappen så den var tvungen att bytas eftersom den läckte mat.
Så jag tänkte att jag provar att byta själv. Var ju med när knappsystern gjorde det förra gången. Viste ju att om jag inte får i den igen så har jag två timmar på mig att få dit den igen, vilket hade inneburit en snabb resa in till Borås. Men jag klarade det:) stolt -oh yes!

Pratade med knappsystern sen på eftermiddagen och sa att jag bytt och att det är lite skillnad nu mot första gången när vi träffade henne då hon satte sonden. Den gången svimmade jag i princip..! Mycket har hänt sen dess...
Har ett par vänner som känner till mina tidigare väldigt starka fobier för sprutor, och har många gånger tänkt på sprutor och kastruller på Kos sista tiden:) livet ändras kan man lugnt säga!

Men idag iallafall så gick allt kanon!! Hoppas på detsamma i morgon när vi ska cykla Åsunden runt för att stödja cancerforskning. Hoppas, hoppas det blir lite snällare väder i morgon än vad det varit de sista dagarna.
Cykelkärran och fikakorgen är packad, så alla utom Sebbe följer med, han avstod det väntade regnet och tränar hellre hockey fick vi veta.

På måndag åker vi in till Göteborg igen. Denna gången på ett antal undersökningar.
Ph-mätning i magen, ultraljud på hjärtat, öron-,näsa-, halsdoktorn, hörseltest, magnetröntgen och en gammakameraundersökning av mage och strupe. Så lite har vi att göra.

Vi bor inte på Ronald denna gången utan det blir hotell inne i stan. Då ingår frukost och kvällsbuffe så vi ser det som vår semester. Ronald är främst till för de familjer med inneliggande barn och de som stannar länge. Men vi blev inte ledsna som fick hotell denna gången istället, hotell Odin, Clarion collection mitt inne i stan.

Ser fram vääääldigt mycket att slippa städa, laga mat, handla mat, under en vecka! Omständigheterna är inte de roligaste såklart, men så som läget är så känns det oerhört skönt att slippa just dess bitar ett par dagar.
Sebbe kommer vara hos sin mamma och Jack är med oss ett par dagar sen åker han till sin mormor.

Häpp, läggdags och uppvilning inför morgondagen gäller nu
Godnatt!

Vi har det ganska bra just nu! Isak är oftast väldigt pigg och glad och det känns som att han blir större och starkare varje dag! Det är skönt och underlättar för oss med såklart när vi märker att Isak gör framsteg!

Däremot så är det värre med Jack! Han har gått helt bananas på Ipaden, så idag påbörjas en detox..! Går väldigt bra såhär långt:)
Blir väl tyvärr lite så att Isak kräver en del pysslande och då hinner man inte med Jack i samma utsträckning. Men nu är det andra bullar på gång:)

Så idag sr det varit legobygge för fullt!

Nu är det snart dags att bege sig ner till Uhamns nya, stora, fin lekpark. Marie och Wilgot gör oss sällskap så de ska få prova på dagens experiment, mjölkfria kladdkakemuffins! Provade att ge Isak av smeten (helt ok enligt logopeder osv med att prova ALLT, bara han äter..!) men inte ens smeten var någon hit. What's not to like med muffinssmet??

Dagens andra experiment var att ge Isak vanlig mat via knappen. Här hamnat med i en knapptråd på FB och fått en del råd. Kan vara som så att spyorna minskar med om vi har tur! Vi körde vanlig burkmat men spädde ut den med vatten och lite matolja för kaloriernas skull. Hoppas, hoppas det funkar!



Edit: blev hemmalek istället för lekpark igen, åskan börjar mullra på för ovanlighetens skull!

Vi har fått en otrolig respons och mängder med omtankar, kramar och varma ord den sista tiden.
Krasst sett så har vi kanske egentligen inte insett vad det är som kommer ske framöver. Kanske en försvarsmkanism, eller så är vi inte redo för det just nu utan njuter av varje dag som den är.

Isak mår ganska ok. Han spyr en del, och vi ser inget mönster när det sker. Ofta på morgonen men kan bli oftare med. Det har dock blivit bättre och Isak parerar det ganska bra så det känns som att det mest är slem som han spyr upp.
Vi använder matpumpen en hel del nu. Går att ställa in den på vilken hastighet Isak ska få maten i och vilken mängd han ska få så piper det när det är klart. Går att köra både när Isak sover och är vaken.

Annars så har vi träffat lungspecialisten igen. Det kommer bli en del besök där i framtiden. En stor del i Marshall-Smith syndromet är andningsproblematiken. Efter vad vi förstått så är det just det som gör att dödligheten är så stor för nyfödda. De flesta överlever helt enkelt inte de första månaderna. Är osäker på om det är så idag med eller om det var för ett tiotal år sedan. Sjukdomen upptäcktes och namngavs 1971 så den är relativt ung.

Utöver andningsproblematiken så åldras skelettet fortare än hos en frisk person. Vi förstod på genetiken att skelettet har en avancerad mognad och vissa ben har ett speciellt utseende som bara syns hos de med MSS.
Även dålig sugteknik, ätsvåeigheter, synnedsättning och hörselnedsättning är vanligt förekommande symptom hos MSS-barn. Isak har alla dessa, samt ett ovanligt hjärtfel som vi börjar misstänka hör sjukdomen till med.

Här hemma börjar vi försöka ta oss ut. Vi har väl känt att vi måste vänja oss vid att Isak kan spy närsom och helt enkelt bara ha med oss ombyte och spypåsar var vi än är.
Sånt veckan packade jag ner både Jack och Isak i cykelvagnen och cyklade en kort sväng. Uppskattat av båda:) Isak somnade så det var bog godkänt.

23 augusti har vi som plan att cykla Åsunden runt med barnen i cykelkärran. Är ett evenemang för att samla in pengar till cancerforskning. Satsar nog dock på sen kortare sträckan till en början:)

I fredags var dagen som vi på något vis ett längre tag har förstått ska komma. 

Vi visste inte i vilken omfattning det skulle vara, hur allvarligt eller ens vad det var vi egentligen väntade på. 

För drygt en månad sedan träffade vi genetikern igen. Vi var fortfarande inlagda för hjärtat. Hon började med att be om ursäkt för att hon vilselett oss in mot Sticklers syndrom. Hon hade istället tagit fasta på Isaks andningsproblematik som han haft sedan han föddes. Han har väl egentligen haft en förkylning eller infektion i kroppen konstant sedan han föddes, och set har ofta satt sig på hans andning, eller främst slemmighet i hans lungor och bröstkorg. 

Men efter hjärtoperationen så upplevde vi att detta blivit betydligt bättre. 

Hursom, Sticklers är en sjukdom som är ganska lik den som genetikern nu misstänkte. Den misstänkta sjukdomen hette Marshall-Smith Syndrome och där finns även en måttlig till grav utvecklingsstörning. 

När genetikern läste upp symptomen så kände vi att visst, han har många eller snarare de flesta av symptomen men väldigt vaga, så vi kände väl oss sådär träffade. Så många sjukdomar och syndrom som de testat Isak för det sista halvåret så kändes det långsökt. 

Utöver symptomen så har de även en skelettröntgen att gå efter. Skelettet har en sk avancerad mognad, betyder att det är äldre än Isak egentligen är, men vi vet inte hur gammalt. Genetikern hade även skickat ett prov ner till Holland fick vi reda på för att se om de kunde testa fram det. Inte alla som kan testas för det, en del diagnostieras endasg via symptom fick vi reda på. 

Till saken hör att det finns endast ca 50 kända fall i världen av detta syndrom sedan upptäckten på 70-talet. Inga i Sverige. Ni hör ju hur osannolikt det låter! 50 fall i världen! 

Jag blir först tom och trött, sen ganska arg under vår träff med genetikern, inte på henne utan på hela situationen. Jimmy blev ganska tom och vet väl inte vad man ska säga eller fråha till slut. 

Vi bestämmer oss snabbt för att bara berätta för våra familjer. Med tanke på osannolikheten och att vi har gått igenom så väldigt många olika misstänkta diagnoser och sjukdomar så kände vi att nu orkar vi inte prata mer. 

När vi kommer därifrån gör vi såklart det man inte ska göra, vi googlar!

Tror inte att det ska finnas mycket att läsa med tanke på att det inte fanns så mycket om Sticklers som är betydligt vanligare. Men det visar sig vara motsatt istället. 

Ett väldigt engagerat föräldrapar i Holland har startat upp en förenining/familjecirkel för familjer med barn som har MSS. Det finns en hel del att läsa, många bilder och även en blogg, som dock är på holländska. Men vi körde google translate (vi förstår kanske hälften ändå...!). 

Under ett par veckor har vi på något vis förberett oss för ett svar. Ni förstår att till slut blir det jobbigt att även få negativa svar, trots att det inte är sjukdomar som man ens önskar sin värsta fiende. Det svåra är att när man får ett negativt svar så vet man att jakten fortsätter och att vi då heller inte vet vad vi skulle kunna göra för att hjälpa Isak. 

Vi är väldigt överens jag och Jimmy om att MSS såklart inte är något som vi vill ha ett positivt provsvar om. 

Men så ringer genetikern oss, sista dagen innan hon går på semester så har hon fått resultatet. 

1:a augusti får vi reda på att testet visar positivt, dvs Isak har Marshall-Smith Syndrome. 

Vi blir återigen bara tomma. Vi ifrågasätter såklart testet och hur man kan testa fram det men förstår ju att det är MSS Isak har. 

Tusen frågor som inte har några svar är vad vi får fram. 

Vi har nog läst det mesta som finns på nätet att hitta om MSS. Allt från hemsidan som de engagerade förädrarna i Holland gjort, till medicinska rapporter. Vi har kollat på YouTube-klipp som visar de härliga barnen. Men vi är inte där än känner vi. Isak är sen i sin utveckling. Han är som en 4-5 månaders bebis och där är vi med just nu. Vi har svårt att ta in att Isak en dag kommer ha ett ännu mer säreget utseende och att han kanske aldrig kommer kunna gå eller prata, och att heller inte veta hur länge han får vara med oss. Idag är han ju bara vår lilla bebis som snart fyller ett år!

Vi kommer växa in i detta, det vet vi. Vi vet också att vi kommer att lösa det-både för att vi vill och för att vi måste. Isak är ju vår lille goskille som vi aldrig skulle vilja byta bort! Aldrig! Men vi vill ju såklart att han ska vara frisk och må bra. 

Vi har landat i beskedet ganska bra. Var nog ganska förberedda ändå, men inser båda två att det kommer komma bakslag och tuffa tider. Vi tänker även mycket på Sebastian och Jack, hur och om det kommer påverka dem. Hur kommer våra jobb att påverkas? Fritid? Resor?

Vår första åtgärd var att det tänkta cykelvagnsköpet fick uppgraderas till en cykelvagn som kan ha skidor på sig! Vi tänker ganska praktiskt just nu helt enkelt. 

Det vi vet är att det kommer bli många läkarbesök, habiliteringsbesök, ja sjukhusbesök överhuvudtaget framöver. Vi kommer även försöka ta kontakt med familjerna runt om i världen som  har barn med MSS via föreningen i Holland. 

Jag skulle börjat jobba 18 augusti men skjuter upp det till september då vi dels har varit i Göteborg för mer underöskninhar samt att vi fortfarande har vård av allvarligt sjukt barn augusti ut. 

Vi kommer att uppdatera mer kring vad MSS är inom kort. 

Vi är väldigt glada och tacksamma för alla hälsningar, hejarop och omtankar som vi får! Det betyder så mycket för oss!