Jag skrev för ett bra tag sedan att jag skulle förklara lite mer kring vad Marshall-Smith Syndrome, MSS, är. Idag blir det av.

Marshall-Smith syndrome (MSS) är en oerhört ovanlig diagnos. 1971 beskrevs syndromet för första gången av läkarna Marshall, Graham, Scott och Smith. Det var två manliga patienter som de upptäckte hade förändringar i skelettet. Sedan dess har drygt 50-60 personer diagnostiserats med MSS. Förr räknades MSS som en barnsjukdom där barnen vanligtvis inte överlevde de första månaderna pga andningssvårigheter. För ett par år sedan sades barnen bli runt tre år. Idag finns det ca 10-15 fall runt om i världen varav tre-fyra är över tjugo år.

I sjukdomen ingår följande:

• Svåra andningsproblem pga trånga och svaga andningsvägar
• Hörselnedsättning
• Öronsjukomar
• Skelettet åldras i förtid
• Oförklarliga benfrakturer
• Svårigheter med tillväxt (både längd och vikt) och näring
• Försenad mental och fysisk utveckling
• Framskjutande panna, grunda ögonhålor (utskjutande ögon), insjunken haka, blåa ögonvitor

Det finns inte två personer med MSS som har exakt samma symptom, det finns heller inga alternativa namn på MSS, men kan ibland förväxlas med weaver syndrome, en annan sjukdom men liknande symptom.

MSS är inte ärftligt, utan uppstår då barnet blir till. Det går inte att testa gener för att se om föräldrar är bärare, utan det är en mutation i en gen som kallas NF1X. Sedan 2011 går det att testa om barnet har MSS genom ett blodprov. Tidigare gick läkarna på symptomen för att diagnostisera sjukdomen.

Utöver ovanstående symptom, som är de vanligaste, förekommer även:

• Hjärtfel (inte de hjärtfel som Isak har)
• Synnedsättning och ögonsjukdomar (Glaucoma)
• Reflux (sura uppstötningar)

Det allvarligaste delen i MSS är andningsproblematiken.

Isak har egentligen samtliga symptom. Men vi upplever det som att han har lätta symptom på allt, en hel del av barnen är trackade (får hjälp med andning via trakeostomi - snitt i halsen där man sätter ett rör för att få fria andningsvägar), men Isak har klarat sig förvånansvärt bra med andningen såhär långt. Han hade en period med många infektioner i våras, nu bir han vaccinerad mot en del av de vanligaste infektionerna somörekommer på vintern.

Vi vet inte om Isak kommer kunna gå eller prata någon gång, det är ovanligt att barnen kan göra det, Någon började ta enstaka steg då de var nio år, någon hade lärt sig ett par ord när de var tre.

Det är också vanligt att barnen har svårt med maten och blir, precis som Isak, matade via en knapp/PEG på magen. Dålig tillväxt är även det en del i MSS, och den genomsnittliga längden ligger på 130-140cm.

MSS-patienterna har även lätt att dra på sig infektioner, lunginflammationer och liknande. Det beror på de trånga luftvägarna där det lätt samlas bakterier och slem.

2006 föddes Joas i Nederländerna. Han blev diagnostiserad med MSS och det visade sig finnas två barn till i Nederländerna som hade MSS. Dessa tre familjer startade upp en förening för MSS-familjer dit familjer runt om i världen har anknytit sig till. MSS är så ovanligt att närmsta fall finns i Norge, Isak är först i Sverige.

Denna förening kontaktade även en läkare som forskar inom ovanliga diagnoser och han forskar nu även kring MSS.

Föreningen samlar även familjerna vartannat år för en träff i Holland. Vi håller även kontakt med dem via facebook, vilket egentligen är vår möjlighet att se vad som kan tänkas hända med Isak och hans utveckling.

Vill ni läsa mer får ni gärna gå in på http://www.marshallsmith.org/

 

Shandra

17 november 2014 23:26

Bra skrivit! ❤️ Styrkekram ❤️

Hanna

18 november 2014 00:04

Tack Shandra!

 

Anna

18 november 2014 06:49

Bra skrivet, vi tänker på er och tycker ni är guld värda! Tänk viss lycka era barn är som har fått just er till föräldrar! ❤️

Hanna

18 november 2014 09:33

Tack Anna!

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Ojojoj, inser när jag kollar bloggen att jag inte skrivit något på flera månader..!   Vi har det bra! Isak mår bättre än på länge och det har hänt ofantligt mycket sen jag sist skrev. Jag har helt enkelt inte haft tiden, orken eller motivatio...

Nu är vi ät lägen hemma! I tisdags blev Isak utskriven så nu har vi nästan varit hemma i en vecka och försökt att landa. Det var oerhört skönt att komma hem. Under tiden i Göteborg så har nog ingen av oss längtat hem egentligen, anledningarna är...

Vi är kvar i Göteborg. Har haft permis i helgen men blir troligtvis utskrivna i början av veckan. Idag har vi hälsat på Ronald-grannarna och deras lilla T på IVA. Hon bor där sedan ett par månader så vi hälsade på där idag. Så vi hann med att pro...

I slutet av förra veckan började man prata om hemgång för oss! Det känns väldigt märkligt, skönt med konstigt. Vi har rotat oss här på tredje våningen och har på något vis fått en skön vardag. Vi är med personer som är i liknande situationer och ma...

Sen jag började blogga i samband med förra årets hjärtoperation och allt som hände då, så har bloggen öppnat en hel del nya dörrar och vi har fått nya vänner. Bloggen har gjort att vi har fått kontakt med Isaks MSS-kompis Siri och vårt mål är att...