Var längesen jag skrev men vår nya ”vardag” har börjat i veckan med halvtidsjobb för oss båda två, så bloggen har fått vila lite. Hursomhelst så var det oerhört skönt och kul att få börja arbeta. Ny energi och att få vara social och få tänka och prata om något annat än sjukdomar, matning och elände gör att man blir lite mer glad och positiv ska jag erkänna. En bra vecka!

I övrigt så har det hänt en del under en lång tid. En sak som vi inte har pratat om med så många, med respekt för andra personer som är involverade. Men vi har fått reda på mer för en tid sedan, och kan nu berätta om Siri, Isaks nya vän.

När man får beskedet att ens barn har en sjukdom, syndrom eller liknande, och på något vis ska förhålla sig till detta, så är i alla fall jag väldigt informationstörstande, Google blir på något vis ens bästa vän, eller värsta – beroende på vilken information man får fram.

Vi vet att det finns andra familjer i liknande situationer som vet, eller har en känsla, av att deras barn inte är helt friskt och som googlar på symptom eller misstänka sjukdomar.

På juldagen blev jag kontaktad via bloggen av en annan mamma, My, som tillsammans med sin sambo befann sig i samma situation som vi gjort ett par månader tidigare. Ett tröstlöst letande efter något som passar in på ens barn.

My hade inte läst hela bloggen, utan bara inlägget om Sticklers då hon kontaktade mig. Hon hade nämligen gjort såsom jag själv gjort så många gånger, googlat den sjukdom/syndrom som läkarna misstänkte att ens barn har. Denna gång var det Sticklers syndrom som Isak utreddes för, och som My hade googlat på och då fått träff på denna blogg.

My skickade en kommentar som jag inte har publicerat men som jag har sparat och läser emellanåt. Kommentaren handlar om att deras dotter var under utredning för Sticklers Syndrom men att de nu har VAB pga andningssvårigheter. My ser även många likheter mellan Isak och deras dotter Siri som vid jul var nio månader gammal. My frågar även om jag vill se en bild på Siri, för hon mailar gärna över den.

När det kommer en sådan kommentar, dels från en okänd människa och dels som är så träffande och igenkännande så blir jag skakis av lite olika anledningar. Såklart just för att det är så träffande, man inser att det finns andra personer och familjer som är i samma sits som vi, samt att jag insåg att bloggen kanske kunde hjälpa någon eller oss för den delen med. Jag kommer inte ihåg vad jag svarar, jag är lite skakis och kanske rädd, vet egentligen inte för vad, men det är många konstiga känslor som man har upplevt det senaste året, och ibland är det svårt att sätta en beskrivning på vad man faktiskt känner.

Jag fick iväg ett svar samma kväll, vet att jag skrev att det inte var Sticklers som Isak till slut blev diagnostiserad med, utan att det var MSS och vilka symptomen var. Mys svar dröjde inte länge…

Hon hade googlat MSS såklart och inser då att hennes dotter är oerhört lik MSS-barnen. De ser alla ut som syskon, samt att Siri har många av symptomen. Ett par bilder på Siri är bifogade och jag ser också att likheten mellan Siri och de andra barnen är slående. Jimmy är iväg på fest men jag ringde honom direkt och skickade över kortet på Siri. Vi var nog lika chockade båda två.

Vi har tät kontakt och de första dagarna så går det nog minst ett mail om dagen oss emellan. Vi lär känna varandra bra och är nog ganska lika i många avseenden märker vi.

My nämner också att deras genetiker har tagit ett prov som nu är i Tyskland. De hade valt att inte veta vad det var för prov som skickats. Jag misstänker att det var som för oss, att man till slut inte tror på något för att det är så många saker som testats och som man förberett sig på och ställt sig in på. Även fast ett provsvar är negativt så kan det bli en chock också, man blir helt utmattad av hela processen, och misstänker att så var fallet här med.

My bestämmer sig efter det att vi fått kontakt, att ringa till genetikern och fråga vad det var Siri testats för. Eftersom det är många helger så dröjer det ett par dagar men när My väl får tag på genetikern visar det sig att det är Marshall-Smith Syndrome som Siri testats för. De ska ha ett möte med genetikern den 11 februari för att gå igenom provsvaren…

Den 11 februari får jag ett mess som säger ”Nu är det vi, Hanna. Vi och ni <3”

Så nu är det vi och ni, med Isak och Siri i spetsen.  Resan till Holland gör vi gemensamt och guideböckerna får vi helt enkelt skriva längs vägen .

Siri och Isak