I morse bar det av till Göteborg igen. Vi började på barnfysiologen med att påbörja en 24-timmars Ph-mätning på två ställen av Isaks matstrupe.
Anledningen är att han har en misstänkt reflux då han ganska ofta är obekväm när vi matar honom samt att han har ett ljud för sig emellanåt som vi härlett till refluxen.

Mätningen görs via en sond som de satte dit innan idag, och ska sitta där i 24 timmar. Det var lite konstigt att sätta dit en sond igen och Isak var väl inte så nöjd. Men det gick ganska bra. Han fick lugnande så det kändes ok.
Jack fick vara med i rummet också. Han är såpass van med Isaks gråt och spyor hela tiden nu, så han reagerade knappt. Bild kommer!

Efter barnfysiologen begav vi oss upp till hjärtdagvården för att prata med en hjärtläkare. Sedan var det dags för nytt ultraljud. Resultaten därifrån får vi vänta på tills i morgon eller någon av de kommande dagarna. Hjärtläkaren måste räkna fram resultatet samt jämföra med de gamla ultraljuden.

Därefter var det dags för inskrivningssamtal och ekg på hjärtdagvården, blev lite omvänd ordning idag:)

Känns rätt ok att vara här igen, men det var jobbigt att köra fram till sjukhuset och parkera bilen. Det blev en del flashbacks! Sen var hissen ännu värre att åka, många minnen och känslor som kom tillbaka. Samtidigt så är det på något vis skönt att träffa alla som jobbar här, som vi träffat i sommar. Det känns ganska tryggt på något vis!

Vi har även träffat våra Ronald-vänner från Kungshamn idag, där sonen fick en hjärttransplantation för några veckor sedan. Allt har gått bra och vi är glada och lättade att se den blivande 15-åringen så pigg! Heja E!

Efter ett inköp av en jacka till Isak (kom på när vi steg ur bilen vid sjukhuset att vi glömt Isaks jacka och tjocka tröja..!) så var det middag, sen lite idol och nu sover både Isak, Jack och även Jimmy efter typ tio trollmors vaggvisa. Måste vara skönsången som gjorde det:)i morgon är det dags för öron-, näsa-, halsdoktorerna att säga sitt. Kan även vara så att det blir ett hörseltest igen, lite oklart!
Sen jämtar Jacks mormor honom för en vecka i Sotaryd! Är lite kluvet, hade velat ha kvar honom här med, men vet att han kommer få det toppenbra hos dem såklart. Han har vart världens snällaste storebror idag och bara följt med på alla undersökningarna som varit.

Men nu säger vi godnatt från Göteborg!

Så var det gjort! Åsunden runt är genomförd, fast vi valde den korta sträckan på16km men cyklade tillbaka sen med i det härliga vädret. Inte en droppe fick vi på oss!
Så start i Stureparken och sen ut till Vegby och vände där hemåt efter en fikapaus. Vi hade sällskap av Anna, Olle och Maja hela tiden och Gun och David en bit.
Roligt arrangemang och kul att komma ut hela familjen! Det behövde vi! Barnen skötte sig exemplariskt dessutom vilket gör allt mycket lättare.

Efter ett par dagar, där jag nog egentligen borde ha krupit ner under en stor sten och stannat där, så känns allt ganska bra igen. Isak är pigg, en liten spya idag, annars har allt gått kanon!

Idag får vi två killar till i huset som ska sova över hos Sebbe, så det blir en liten kräftskiva ikväll.

I morgon packar vi för en vecka i Göteborg och går på teater på bryggan på eftermiddagen. Fullt ös:)

Trevlig helg!

Inte en endaste spya på hela dagen! Inte en endaste liten en!
Förstår ni vad skönt?!
All matning har fått superbra idag.

Men jag har fått backa på att ge Isak den riktiga maten som vi började med häromdagen... Hände en liten olycka..! Kopplingsslangen (den som man kopplar på på knappen) gick sönder. Troligtvis av att maten var för tjock och trögflytande. Så den gick bara av helt enkelt. En del satt kvar i knappen så den var tvungen att bytas eftersom den läckte mat.
Så jag tänkte att jag provar att byta själv. Var ju med när knappsystern gjorde det förra gången. Viste ju att om jag inte får i den igen så har jag två timmar på mig att få dit den igen, vilket hade inneburit en snabb resa in till Borås. Men jag klarade det:) stolt -oh yes!

Pratade med knappsystern sen på eftermiddagen och sa att jag bytt och att det är lite skillnad nu mot första gången när vi träffade henne då hon satte sonden. Den gången svimmade jag i princip..! Mycket har hänt sen dess...
Har ett par vänner som känner till mina tidigare väldigt starka fobier för sprutor, och har många gånger tänkt på sprutor och kastruller på Kos sista tiden:) livet ändras kan man lugnt säga!

Men idag iallafall så gick allt kanon!! Hoppas på detsamma i morgon när vi ska cykla Åsunden runt för att stödja cancerforskning. Hoppas, hoppas det blir lite snällare väder i morgon än vad det varit de sista dagarna.
Cykelkärran och fikakorgen är packad, så alla utom Sebbe följer med, han avstod det väntade regnet och tränar hellre hockey fick vi veta.

På måndag åker vi in till Göteborg igen. Denna gången på ett antal undersökningar.
Ph-mätning i magen, ultraljud på hjärtat, öron-,näsa-, halsdoktorn, hörseltest, magnetröntgen och en gammakameraundersökning av mage och strupe. Så lite har vi att göra.

Vi bor inte på Ronald denna gången utan det blir hotell inne i stan. Då ingår frukost och kvällsbuffe så vi ser det som vår semester. Ronald är främst till för de familjer med inneliggande barn och de som stannar länge. Men vi blev inte ledsna som fick hotell denna gången istället, hotell Odin, Clarion collection mitt inne i stan.

Ser fram vääääldigt mycket att slippa städa, laga mat, handla mat, under en vecka! Omständigheterna är inte de roligaste såklart, men så som läget är så känns det oerhört skönt att slippa just dess bitar ett par dagar.
Sebbe kommer vara hos sin mamma och Jack är med oss ett par dagar sen åker han till sin mormor.

Häpp, läggdags och uppvilning inför morgondagen gäller nu
Godnatt!

Vi har det ganska bra just nu! Isak är oftast väldigt pigg och glad och det känns som att han blir större och starkare varje dag! Det är skönt och underlättar för oss med såklart när vi märker att Isak gör framsteg!

Däremot så är det värre med Jack! Han har gått helt bananas på Ipaden, så idag påbörjas en detox..! Går väldigt bra såhär långt:)
Blir väl tyvärr lite så att Isak kräver en del pysslande och då hinner man inte med Jack i samma utsträckning. Men nu är det andra bullar på gång:)

Så idag sr det varit legobygge för fullt!

Nu är det snart dags att bege sig ner till Uhamns nya, stora, fin lekpark. Marie och Wilgot gör oss sällskap så de ska få prova på dagens experiment, mjölkfria kladdkakemuffins! Provade att ge Isak av smeten (helt ok enligt logopeder osv med att prova ALLT, bara han äter..!) men inte ens smeten var någon hit. What's not to like med muffinssmet??

Dagens andra experiment var att ge Isak vanlig mat via knappen. Här hamnat med i en knapptråd på FB och fått en del råd. Kan vara som så att spyorna minskar med om vi har tur! Vi körde vanlig burkmat men spädde ut den med vatten och lite matolja för kaloriernas skull. Hoppas, hoppas det funkar!



Edit: blev hemmalek istället för lekpark igen, åskan börjar mullra på för ovanlighetens skull!

Vi har fått en otrolig respons och mängder med omtankar, kramar och varma ord den sista tiden.
Krasst sett så har vi kanske egentligen inte insett vad det är som kommer ske framöver. Kanske en försvarsmkanism, eller så är vi inte redo för det just nu utan njuter av varje dag som den är.

Isak mår ganska ok. Han spyr en del, och vi ser inget mönster när det sker. Ofta på morgonen men kan bli oftare med. Det har dock blivit bättre och Isak parerar det ganska bra så det känns som att det mest är slem som han spyr upp.
Vi använder matpumpen en hel del nu. Går att ställa in den på vilken hastighet Isak ska få maten i och vilken mängd han ska få så piper det när det är klart. Går att köra både när Isak sover och är vaken.

Annars så har vi träffat lungspecialisten igen. Det kommer bli en del besök där i framtiden. En stor del i Marshall-Smith syndromet är andningsproblematiken. Efter vad vi förstått så är det just det som gör att dödligheten är så stor för nyfödda. De flesta överlever helt enkelt inte de första månaderna. Är osäker på om det är så idag med eller om det var för ett tiotal år sedan. Sjukdomen upptäcktes och namngavs 1971 så den är relativt ung.

Utöver andningsproblematiken så åldras skelettet fortare än hos en frisk person. Vi förstod på genetiken att skelettet har en avancerad mognad och vissa ben har ett speciellt utseende som bara syns hos de med MSS.
Även dålig sugteknik, ätsvåeigheter, synnedsättning och hörselnedsättning är vanligt förekommande symptom hos MSS-barn. Isak har alla dessa, samt ett ovanligt hjärtfel som vi börjar misstänka hör sjukdomen till med.

Här hemma börjar vi försöka ta oss ut. Vi har väl känt att vi måste vänja oss vid att Isak kan spy närsom och helt enkelt bara ha med oss ombyte och spypåsar var vi än är.
Sånt veckan packade jag ner både Jack och Isak i cykelvagnen och cyklade en kort sväng. Uppskattat av båda:) Isak somnade så det var bog godkänt.

23 augusti har vi som plan att cykla Åsunden runt med barnen i cykelkärran. Är ett evenemang för att samla in pengar till cancerforskning. Satsar nog dock på sen kortare sträckan till en början:)

I fredags var dagen som vi på något vis ett längre tag har förstått ska komma. 

Vi visste inte i vilken omfattning det skulle vara, hur allvarligt eller ens vad det var vi egentligen väntade på. 

För drygt en månad sedan träffade vi genetikern igen. Vi var fortfarande inlagda för hjärtat. Hon började med att be om ursäkt för att hon vilselett oss in mot Sticklers syndrom. Hon hade istället tagit fasta på Isaks andningsproblematik som han haft sedan han föddes. Han har väl egentligen haft en förkylning eller infektion i kroppen konstant sedan han föddes, och set har ofta satt sig på hans andning, eller främst slemmighet i hans lungor och bröstkorg. 

Men efter hjärtoperationen så upplevde vi att detta blivit betydligt bättre. 

Hursom, Sticklers är en sjukdom som är ganska lik den som genetikern nu misstänkte. Den misstänkta sjukdomen hette Marshall-Smith Syndrome och där finns även en måttlig till grav utvecklingsstörning. 

När genetikern läste upp symptomen så kände vi att visst, han har många eller snarare de flesta av symptomen men väldigt vaga, så vi kände väl oss sådär träffade. Så många sjukdomar och syndrom som de testat Isak för det sista halvåret så kändes det långsökt. 

Utöver symptomen så har de även en skelettröntgen att gå efter. Skelettet har en sk avancerad mognad, betyder att det är äldre än Isak egentligen är, men vi vet inte hur gammalt. Genetikern hade även skickat ett prov ner till Holland fick vi reda på för att se om de kunde testa fram det. Inte alla som kan testas för det, en del diagnostieras endasg via symptom fick vi reda på. 

Till saken hör att det finns endast ca 50 kända fall i världen av detta syndrom sedan upptäckten på 70-talet. Inga i Sverige. Ni hör ju hur osannolikt det låter! 50 fall i världen! 

Jag blir först tom och trött, sen ganska arg under vår träff med genetikern, inte på henne utan på hela situationen. Jimmy blev ganska tom och vet väl inte vad man ska säga eller fråha till slut. 

Vi bestämmer oss snabbt för att bara berätta för våra familjer. Med tanke på osannolikheten och att vi har gått igenom så väldigt många olika misstänkta diagnoser och sjukdomar så kände vi att nu orkar vi inte prata mer. 

När vi kommer därifrån gör vi såklart det man inte ska göra, vi googlar!

Tror inte att det ska finnas mycket att läsa med tanke på att det inte fanns så mycket om Sticklers som är betydligt vanligare. Men det visar sig vara motsatt istället. 

Ett väldigt engagerat föräldrapar i Holland har startat upp en förenining/familjecirkel för familjer med barn som har MSS. Det finns en hel del att läsa, många bilder och även en blogg, som dock är på holländska. Men vi körde google translate (vi förstår kanske hälften ändå...!). 

Under ett par veckor har vi på något vis förberett oss för ett svar. Ni förstår att till slut blir det jobbigt att även få negativa svar, trots att det inte är sjukdomar som man ens önskar sin värsta fiende. Det svåra är att när man får ett negativt svar så vet man att jakten fortsätter och att vi då heller inte vet vad vi skulle kunna göra för att hjälpa Isak. 

Vi är väldigt överens jag och Jimmy om att MSS såklart inte är något som vi vill ha ett positivt provsvar om. 

Men så ringer genetikern oss, sista dagen innan hon går på semester så har hon fått resultatet. 

1:a augusti får vi reda på att testet visar positivt, dvs Isak har Marshall-Smith Syndrome. 

Vi blir återigen bara tomma. Vi ifrågasätter såklart testet och hur man kan testa fram det men förstår ju att det är MSS Isak har. 

Tusen frågor som inte har några svar är vad vi får fram. 

Vi har nog läst det mesta som finns på nätet att hitta om MSS. Allt från hemsidan som de engagerade förädrarna i Holland gjort, till medicinska rapporter. Vi har kollat på YouTube-klipp som visar de härliga barnen. Men vi är inte där än känner vi. Isak är sen i sin utveckling. Han är som en 4-5 månaders bebis och där är vi med just nu. Vi har svårt att ta in att Isak en dag kommer ha ett ännu mer säreget utseende och att han kanske aldrig kommer kunna gå eller prata, och att heller inte veta hur länge han får vara med oss. Idag är han ju bara vår lilla bebis som snart fyller ett år!

Vi kommer växa in i detta, det vet vi. Vi vet också att vi kommer att lösa det-både för att vi vill och för att vi måste. Isak är ju vår lille goskille som vi aldrig skulle vilja byta bort! Aldrig! Men vi vill ju såklart att han ska vara frisk och må bra. 

Vi har landat i beskedet ganska bra. Var nog ganska förberedda ändå, men inser båda två att det kommer komma bakslag och tuffa tider. Vi tänker även mycket på Sebastian och Jack, hur och om det kommer påverka dem. Hur kommer våra jobb att påverkas? Fritid? Resor?

Vår första åtgärd var att det tänkta cykelvagnsköpet fick uppgraderas till en cykelvagn som kan ha skidor på sig! Vi tänker ganska praktiskt just nu helt enkelt. 

Det vi vet är att det kommer bli många läkarbesök, habiliteringsbesök, ja sjukhusbesök överhuvudtaget framöver. Vi kommer även försöka ta kontakt med familjerna runt om i världen som  har barn med MSS via föreningen i Holland. 

Jag skulle börjat jobba 18 augusti men skjuter upp det till september då vi dels har varit i Göteborg för mer underöskninhar samt att vi fortfarande har vård av allvarligt sjukt barn augusti ut. 

Vi kommer att uppdatera mer kring vad MSS är inom kort. 

Vi är väldigt glada och tacksamma för alla hälsningar, hejarop och omtankar som vi får! Det betyder så mycket för oss!

Hur gör man när man vet att det snart kommer ett besked? Hur förbereder man sig mentalt? Sina nära och kära? Ett besked som kan vända upp och ner på hela livet?

Vi har varit ganska öppna med allt som varit, för vi har känt att det har hjälpt att prata både med varandra och att våra familjer och vänner känner till allt som sker. Vissa saker berättar vi bara för familjen och ett fåtal personer, dels för att vi såklart inte alltid orkar, eller helt enkelt inte alltid tror på eller vill tro på själva. När sannolikheten är obefintlig, tänk er en på 100 miljoner. Hur gör man?

Isak har varit inlagd i veckan igen. Vi kände under natten till tisdagen att Isak inte kändes helt hundra. Han var orolig och han hade feber när han vaknade sen. Jimmy åkte in med Isak på förmiddagen och infektionsprovet visade på en infektion så de satte in antibiotika och fe fick stanna kvar för övervakning.

Han har varit väldigt orolig när vi matat honom och vi har kopplar det till smärta i magen, eller till knappen på magen.

Läkarna har dessvärre rena gissningsleken emellanåt när det gäller Isak. De pratade om magsjuka..! Magsjuka?! Tack, men nej tack, han har ingen magsjuka!
Men de testade honom och under tiden så blev Isak och jimmy isolerade i sitt rum på avdelningen, dvs de får inte vistas ute på avdelningen. Lite påfrestande! Testet för magsjuka kom tillbaka negativt precis som vi misstänkte och till slut så kände vi väl att vi kan lika gärna vara hemma och ta hand om Isak för det händer inget annat på sjukhuset. Jimmy stod på sig och till slut så fick de fram en plan.

Odlingen son togs runt hans knapp visade på en infektion där så han fick en annan antibiotika, han har även fått gaviscon mot sura uppstötningar. Känns som att gavsiconen har hjälpt faktiskt, men det har bara gått två dagar så vi får se. I övrigt så har vi en vecka på oss att komma upp i en viss mängd mat igen så nu kämpar vi igen, men är inte lika stressade längre. Vi vet att han klarar sig ändå. Isak mår uppenbarligen som bäst när han är nyspydd eller inte har någon mat i magen. Känns ju sådär...

Så i fredags fick de komma hem igen, så skönt! Jag som inte sett Isak sen i tisdags tyckte att han kändes starkare och piggare!

Jag blev ivägsläppt på Uport, Ulricehamns festival, som fick av stapeln i helgen. Riktigt roligt, men Jimmy fick vara hemma med barnen så nu får vi väl se vad han ska hitta på istället.

Vi mår ganska bra allihop för stunden, visst är det slitigt alltihop och ibland så känns det som att man gör inte annat än klagar eller gnäller för hur jäkla tröttsamt allt är. Vi försöker samla energi både tillsammans och på eget håll, t ex genom att träffa kompisar, hitta på något med ett av barnen, komma ut och springa eller cykla en runda. Men energin tar emellaåt slut och man är då inte alltid världens bästa sambo, mamma/pappa eller bonusmamma. 

Men snart är det dags för förskola och jobb igen. Känns konstigt men skönt ändå, det blev ju inte riktigt som vi tänkt oss om man säger så... 

En vecka fick vi vas hemma innan det blev dags för Isak att läggas in igen.

Han var väldigt orolig natten till igår (tisdag) och när jag skulle mata honom på tisdagsmorgonen så började han hulka direkt. Fick inte i honom någon mat alls. Han drack vatten själv i flaskan och han drack mycket, vilket är bra såklart, men ingen mat. Vi försökte igen lite senare i samband med medicinerna men det gick i stöpet. Vi tyckte att han var varm så vi tog tempen och han har 37,9C.

Han är rätt lågtempad annars så vi ringde till Barnmottagningen i Boråsoch de tyckte vi skulle komma in. Vi ringer aldrig via 1177 längre utan har direktkontakt med mottagningen. Underlättar en hel del!

Jimmy åkte in med Isak igår förmiddag och de tog prover på honom och infektionsprovet visade högt värde så han har en infektion någonstans. Troligtvis så är det runt knappen och att det då har orsakat att han spyr.
De har tagit prov för odling men det tar ett par dagar så de satte in en antibiotika-kur direkt så ingen tid förspills.
Så Isak blev inlagd eftersom de vill se att antibiotika biter, andningen lugnar sig och att an får behålla mat. Han måste ha i sig 700ml vätska, annars sätter de dropp.

Vi har även bett om att de ska göra ett nytt ultraljud på hjärtat. Vi hoppas såklart inte att det är hjärtat som spökar, men man funderar rätt mycket på det och vi vill kunna släppa tanken på det.

Så jimmy blir minst kvar tills i morgon torsdag med så får vi se vad som sker sen.

Utöver detta så blir vi troligtvis inlagda igen 25 augusti med Isak för ett antal undersökningar. Då är det Göteborg som gäller och vi blir nog kvar hela den veckan. Inget är helt spikat än, d ska försöka koordinera undersökningarna så att de kan göra så många som möjligt när han är sövd, så de inte behöver söva honom flera gånger samma vecka. Räcker gott och väl med en!

Igår kväll var tanken att jag skulle följt med några kompisar till Bryggan här i Ulricehamn, men med tanke på att jimmy blev inlagd så kändes det sådär plus att jag hade Jack. Men barnens farmor Lisbeth tog hand om Jack igår kväll så jag kunde följa med ner och äta och dricka lite rose-vin! Det var behövligt! Inte många stunder utan barn de senaste månaderna!

Idag så tvättar jag av huset så att vi kan måla klart det under sommaren. I eftermiddag så tar jag och Jack bussen in till Borås till Isak och Jimmy och kör hem bilen. Är ett äventyr för Jack att åka buss med:) tur att han är ganska lättroad med tanke på hur sommaren varit!

Dags att ta itu med sista tvätten!