Inlägg publicerade under kategorin Marshall-Smith syndrome

Av Hanna - 20 januari 2015 13:31

Här hänger vi emellanåt!

Igår var det dags för Isaks premiärtur på isen. Lite skeptisk först som ni kanske ser, men det gick en stund. Sen var det roligare att titta på Jack och kusin Freja som åkte:)

På torsdag får vi hembesök av specialpedagogen C som kommer från hörsel-och dövverksamheten. Hon har med sig sin kollega som är teckenspråkslärare med. Vi får se vad som sägs och vad vi tror kan komma att hjälpa Isak.

I morgon är det dags för ett nytt försök till besök hos försäkringskassan. Handläggaren var sjuk förra gången så det ställdes in.

Vet inte riktigt vad vi har att vänta, det är svårt att sitta och prata om sitt barn och allt det som skiljer honom åt gentemot friska barn i hans ålder.
Det är nämligen det som vårdbidraget grundas på, vilket merarbete du har på ditt barn gentemot ett friskt i samma ålder. Även vilka merkostnader som förekommer.
En ansökan går således ut på att skriva ner allt negativt kring Isak. När man gör det så inser man ju hur mycket tid som läggs. Jag löste igenom ansökan häromdagen för att förbereda mig inför mötet och det är ingen munter läsning.
Men som jag skrivit innan, vi har en fungerande vardag och det känns helt ok, men när man på något vis ändå ska dokumentera alltihop så blir man varse om villa skillnader det faktiskt är.

Nästa vecka väntar nytt ultraljud. Det är väldigt blandade känslor inför det. Förväntansfulla för att se om det har gått åt rätt håll, och oroliga för motsatsen.

Nu sover Isak en stund efter besök av tvillingkusinerna som härjat loss:) Jimmy hämtar Jack och jag intar nog soffan en stund;)

//Hanna

ANNONS
Av Hanna - 14 december 2014 11:37

Isak bräckte 8kg i dag! Med bravur!!

Vad är hemligheten?
Vi har bytt ut en del av hans ersättning, som är det enda han har klarat av att fånarna att spy mängder, till en sojabaserad sondnäring.
MEN, vi har också tagit tjuren vid hornen och ger nu Isak riktig barnmat via hans knapp.
Vi spär den med hans ersättning och mixar ner till en helt slät puré som går genom hans knapp, utan att fastna.
Tidigare så spydde Isak när jag provade detta, och spydde han inte så satte det bara stopp i knappen eller så gick den sönder så vi var tvungna att byta den.

Så nu får han:
Frukost: välling blandat med ersättning
Mellis: ersättning
Lunch: barnmat mixat med ersättning
Meliss: ersättning
Middag: barnmat mixat med ersättning
Kvällsmål:välling blandat med ersättning.

Vi blandar allt med ersättningsblandningen för att han ska få de extra kalorierna det ger, istället för att blanda med vatten.
Allt får han genom knappen. Vi kämpar på med att låta honom smaka, han klöks men det får bättre och bättre. Han får bara smaka lite, lite så han känner smaken. Vi märker ganska snabbt om han kommer spy eller inte.

Däremot så spyr han väldigt mycket mer, men vi får ta det just nu...


ÄNTLIGEN!!

ANNONS
Av Hanna - 12 december 2014 23:48

 

Judi Markowitz har en dotter med MSS och har skrivit en bok om Lindsey som idag är 35 år! 

Det är en konstig känsla att läsa, ni vet känslan när man var liten och såg alla julklappar och ville veta vad det var i dem, fast ändå öppna dem först på jilafton. Lite samma känsla är det nu. Vill läsa och veta hur de har det och hur vårt liv kan tänkas bli, men är också lite rädd för att få veta saker som man inte vill veta än. 


Än så länge så har det mest bara varit positivt att läsa den dock. 


Av Hanna - 12 december 2014 22:13

Första veckan i december spenderade vi i Göteborg. Isak skulle ju in och justera sina mediciner om behovet fanns. Veckan innan var det vissa tvivel om vi skulle åka in eller inte. Anledningen var att Isak var väldigt förkyld då och vi tänkte på de andra patienterna på avdelningen, samt att vi visste att det var högt tryck på avdelningen med patienter.

Men Isaks kardiolog var väldigt mån om att vi skulle åka in och fredagen innan vi skulle in så blev det bestämt att Isak skulle läggas in ett par dagar.

Vi åkte in på måndagmorgonen och min mamma följde med de första dagarna för att ta hand om Jack så Jimmy och jag kunde vara led på sjukhuset med Isak.

När vi kom in till hjärtavdelningen var det dags för en klinisk bedömning av Isak Och påkoppling av telemtrin-dosan. Vi fick träffa en läkare som vi inte träffat innan och som gick igenom Isaks tillstånd. Allt ifrån hans utveckling till mat, välmående, sovrutiner, anfall osv.
Sen var det dags för nytt ultraljud. Isak skötte sig bra, han hade börjat förstå att det kommer hända lite saker idag så han var lite orolig först. Men ultraljud har han gjort så många gånger nu så där känner han sig ganska trygg med det.

Därefter så fick vi vårt rum på avdelningen och fick hälsa på alla som jobbar där. Många kända ansikten vilket känns tryggt!

Vi åt vår medhavda lunch och sen var det dags för lungröntgen.

Senare på eftermiddagen kom Isaks kardiolog dr M in och pratade med oss.

Det visade sig att förträngningen på Isaks vänstra klaff hade ökat igen.
Kardiologen var förvånad att Isak mådde så bra som han gör, för i våra ögon så har Isak haft en kanonperiod!
Det händer mycket och Isak utvecklas och blir äldre i sitt sätt.
Läckaget som också finns i vänstra klaffen var detsamma, eller tom mindre än tidigare (marginellt) vilket såklart kändes bra i samband med beskedet.
Dessvärre hade hjärtat och den befintliga klaffringen inte växt något, utan är samma som efter operationen i juni.
I dagsläget så innebär det att om det fortsätter såhär så blir det eller ingen operation i vår. Men å andra sidan så när hjärtat väl börjar växa så kan det gå fort.

När ett sådant här besked trillar över en så har man väldigt många frågor. Vi ställer nog egentligen samma frågor till dr M flera gånger, vi vrider och vänder på frågorna och ställer dem på olika sätt för att få de svar vi vill ha. "Om Isaks klaff bara växer en mm till så måste de ju operera honom. De måste ju göra en plastikoperation till så att vi köper tid", "Om han blir sämre så måste de ju operera honom", "Om de ser att han börjar växa men blir sämre så måste han ju bli opererad för en plastik så länge" osv... Samma fråga på olika sätt.
Vi vet helt enkelt inte alls vad som kommer ske. Men vi njuter av varje dag med Isak och de andra två grabbarna här hemma. Det händer mycket hela tiden i Isaks utveckling och vi ser framsteg hela tiden.

Bara en av oss fick bo kvar på sjukhuset med Isak så jag lämnade. Vi andra fick bo på Hotel Odin inne i stan, är väldigt smidigt om man bara ska vara inlagd några dagar. Frukostbuffe och kvällsbuffe ingår så vi behöver inte laga någon mat direkt.

Eftersom mamma stannade kvar till onsdagen så kunde jag åka in till sjukhuset på tisdagen med. Isak hade sovit oroligt under natten. Dels för att han fortfarande var väldigt förkyld men även för att de gör kontroller på nätterna och troligtvis även för att han inte var hemma. Med tanke på detta så var Jimmy väldigt trött, så han åkte till hotellet och sov större delen av dagen medan jag var på sjukhuset.

Under tisdagen var det ganska lugnt. När jag kom in och Jimmy lämnat var det dags för provtagning för att se hur Isak låg till med vissa av medicinerna.
Med tanke på att Isak visat att han blir rädd och orolig när de ska göra något med honom så fick han lugnande innan det var dags. De skulle gett mig med..!

Isak fixade provtagningen jättebra! Han reagerade knappt när de satte infarten i handen, utan busade med J medan Å tog proverna. Efter ca 20 minuter och de sista dropparna skulle fångas för det sista provet så slutade det rinna. Så medan Isak var så lugn som han var så passade de på att sticka i andra handen med. Isak fixade detta galant med. Började mest bli långtråkigt att sitta still.
Efter 25-30 minuter, lagom till proverna var klara, så började jag dock att anta en grön färg i ansiktet... Så J fick ta Isak och Å fick hjälpa mig. Well, vad ska man säga, Isak blir stucken i närmare 30 minuter och hans mamma är den som behöver lägga sig ner och dricka ett stort glas saft. Borde vara utdelning av lugnande till behövande föräldrar med!


Dr M kom förbi med beskedet efter lungrönten. Det såg bra ut, även det förvånansvärt bra. Det är svårt att förhålla sig till allt och all information men vi försöker tänka positivt och tänka på de bra sakerna som  i får höra. Ibland orkar man inte det, men nu är vi inne i en ganska bra period allihop tror jag.


Jimmy kom tillbaka efter att ha ätit kvällsbuffen så då lämnade jag sjukhuset och åkte in till stan oxh hotellet igen. Fick träffa mamma och Jack som varit på Universeum och gått på Haga. Vår tur att äta kvällsbuffe och sen var det bedtime och dags för Hollywood-fruarna. 


Under tisdagen så pratade dr M om att vi ev skulle få åka hem redan på onsdagen. Bara de sista proverna såg bra ut så skulle vi få lämna. 


Så jag åkte in på onsdagen efter frukost i tro om att vi snart skulle få åka därifrån. Bid halv fyra fick vi reda på att vi skulle få åka hem, proverna såg bra ut och ingen justering av medicin behövdes. Nytt ultraljud i januari igen. 


Eftersom vi fått reda på så sent att vi skulle få lämna så skulle vi få ha kvar hotellrummet en natt till, så vi passade på att stanna kvar. Vi passade på att besöka Liseberg på onsdagseftermiddagen och kvällen. Min mamma var med och hon skulle åka hem på onsdagen så hon passade på att följa med innan hon åkte hemåt. 


På torsdagen åkte vi hemåt. Jag och Jack passade på att åka tåg till Borås och sen buss därifrån, ett litet äventyr:) men först passade vi på att hälsa på hos min kusin M som bor i Göteborg. 


På något vis så förbereder vi oss för vad som kan hända, vi är evigt tacksamma för alla dagar som vi har och som vi kan njuta av. Vissa dagar är vi tröttare än andra och orkar inte med vare sig oss själva eller andra, medan vissa dagar så är vi väldigt positiva och njuter av tillvaron. 

Isak mår för tillfället väldigt bra och vi tycker att han utvecklas mycket hela tiden. Vi jobbar på att kommunicera med varandra på vårt vis och det går framåt! 


Av Hanna - 11 december 2014 22:46

En dikt av Emily Pearl Kingsley

Att vänta barn är som att planera en sagolik semesterresa till
Italien. Du köper guide-böcker och gör upp underbara planer
Colosseum, Michelangelo, gondolerna i Venedig.
Du lär dig några användbara fraser på italienska
Allt är mycket spännande.
Efter några månader av spänd förväntan är det äntligen dags
Du packar dina väskor och så far du iväg.
Flera timmar senare landar planet.
Flygvärdinnan kommer in och säger:
Välkommen till Holland?

Holland?!?!, ropar du. Vad menar ni med Holland?
Jag har beställt en resa till Italien!
Det är dit jag ska, i hela mitt liv har jag drömt om
att komma till Italien.
Men flygresan har ändrats, de har landat i Holland
och där måste du vara kvar. Det viktiga är att
de inte fört dig till en hemsk, ful och smutsig plats full
av pest, svält och sjukdomar. Den är bara annorlunda.
Så du måste gå ut och köpa nya guide-böcker,
och lära dig ett nytt språk. Och du kommer
att möta helt nya människor som du aldrig
skulle ha mött annars.
Det är bara en annorlunda plats. Tempot är långsammare
än i Italien och det är inte så tjusigt
Men när du har varit där ett tag och återhämtat dig
så ser du dig omkring, och börjar lägga märke
till att Holland har väderkvarnar, och att Holland
har tulpaner, och i Holland finns till och med
målningar av Rembrandt.
Men alla du känner är upptagna med att resa
till och från Italien, och de talar vitt och brett om hur
underbart de hade där. Och resten av ditt liv kommer
du att säga: Ja, det var dit jag skulle ha rest. Det
det jag hade planerat.
Och den smärtan kommer aldrig, aldrig någonsin att
försvinna, därför att förlusten av den drömmen
är en mycket betydelsefull förlust.
Men...om du ägnar ditt liv åt att sörja över att du inte
kom till Italien, så blir du aldrig fri att uppskatta och
njuta av allt det sällsamma och det underbara...med Holland.

Av Hanna - 18 november 2014 22:44

Vikten! Vikten!

I förrgår vägde vi in Isak på 7845g!
Tjohooo:)

Av Hanna - 18 november 2014 22:43

Sjukgymnasterna gick bra i förmiddags. Isak kämpade på men blev trött på slutet! Vi ska börja öva mer med en yogaboll så Isak får öva mer på att ligga på mage.

Vi träffade även våra kuratorer på habiliteringen idag. Vi ventilerar allt som händer och pratar på om hur allt går och hur vi mår. Det känns bra, men på något vis så stänger jag ibland av känslorna mitt i alltihop för att bara orka hålla samman. Vi mår rätt bra just nu med tanke på att Isak är så pigg som han är, men någonstans där inne har man stängt in en hel del känslor. De får vara i tryggt förvar där tills vidare, vilket känns helt ok för det mesta.
Med kuratorerna pratar vi också om praktiska saker såsom vårdbidrag, praktiska saker inför framtiden som tex förskola och hur vi ska gå till väga där. Isak fick plats på samma förskola som Jack med start i januari, men vi har skjutit upp det till efter sommaren med tanke på operationen. Har även pratat med förskolechefen och en utredning kommer genomföras i april kring Isaks behov.

Det var ju även dags för Isaks första RS-vaccin idag. Vi fasade lite för det då vi blivit uppskrämda. Men Isaks helt underbara sköterskor inne på Barnmottagningen i Borås var så smidiga då de delade upp dosen i två sprutor, räknade till tre och sen gav de varsin samtidigt i ett ben var! Direkt efter fick han även sin andra dos av influensavaccinet. Så tre sprutor idag!
Isak börjar förstå direkt vad som händer när han sitter i ett mottagningsrum, han blev ledsen innan de fått fram sprutorna. Men ingen spya och ingen svimning! Vår lille, lille hjälte!

Av Hanna - 17 november 2014 22:09

Jag skrev för ett bra tag sedan att jag skulle förklara lite mer kring vad Marshall-Smith Syndrome, MSS, är. Idag blir det av.


Marshall-Smith syndrome (MSS) är en oerhört ovanlig diagnos. 1971 beskrevs syndromet för första gången av läkarna Marshall, Graham, Scott och Smith. Det var två manliga patienter som de upptäckte hade förändringar i skelettet. Sedan dess har drygt 50-60 personer diagnostiserats med MSS. Förr räknades MSS som en barnsjukdom där barnen vanligtvis inte överlevde de första månaderna pga andningssvårigheter. För ett par år sedan sades barnen bli runt tre år. Idag finns det ca 10-15 fall runt om i världen varav tre-fyra är över tjugo år.


I sjukdomen ingår följande:

  • Svåra andningsproblem pga trånga och svaga andningsvägar
  • Hörselnedsättning
  • Öronsjukomar
  • Skelettet åldras i förtid
  • Oförklarliga benfrakturer
  • Svårigheter med tillväxt (både längd och vikt) och näring
  • Försenad mental och fysisk utveckling
  • Framskjutande panna, grunda ögonhålor (utskjutande ögon), insjunken haka, blåa ögonvitor

Det finns inte två personer med MSS som har exakt samma symptom, det finns heller inga alternativa namn på MSS, men kan ibland förväxlas med weaver syndrome, en annan sjukdom men liknande symptom.

MSS är inte ärftligt, utan uppstår då barnet blir till. Det går inte att testa gener för att se om föräldrar är bärare, utan det är en mutation i en gen som kallas NF1X. Sedan 2011 går det att testa om barnet har MSS genom ett blodprov. Tidigare gick läkarna på symptomen för att diagnostisera sjukdomen.


Utöver ovanstående symptom, som är de vanligaste, förekommer även:

  • Hjärtfel (inte de hjärtfel som Isak har)
  • Synnedsättning och ögonsjukdomar (Glaucoma)
  • Reflux (sura uppstötningar)

Det allvarligaste delen i MSS är andningsproblematiken.

Isak har egentligen samtliga symptom. Men vi upplever det som att han har lätta symptom på allt, en hel del av barnen är trackade (får hjälp med andning via trakeostomi - snitt i halsen där man sätter ett rör för att få fria andningsvägar), men Isak har klarat sig förvånansvärt bra med andningen såhär långt. Han hade en period med många infektioner i våras, nu bir han vaccinerad mot en del av de vanligaste infektionerna somörekommer på vintern.


Vi vet inte om Isak kommer kunna gå eller prata någon gång, det är ovanligt att barnen kan göra det, Någon började ta enstaka steg då de var nio år, någon hade lärt sig ett par ord när de var tre.

Det är också vanligt att barnen har svårt med maten och blir, precis som Isak, matade via en knapp/PEG på magen. Dålig tillväxt är även det en del i MSS, och den genomsnittliga längden ligger på 130-140cm.


MSS-patienterna har även lätt att dra på sig infektioner, lunginflammationer och liknande. Det beror på de trånga luftvägarna där det lätt samlas bakterier och slem.


2006 föddes Joas i Nederländerna. Han blev diagnostiserad med MSS och det visade sig finnas två barn till i Nederländerna som hade MSS. Dessa tre familjer startade upp en förening för MSS-familjer dit familjer runt om i världen har anknytit sig till. MSS är så ovanligt att närmsta fall finns i Norge, Isak är först i Sverige.

Denna förening kontaktade även en läkare som forskar inom ovanliga diagnoser och han forskar nu även kring MSS.

Föreningen samlar även familjerna vartannat år för en träff i Holland. Vi håller även kontakt med dem via facebook, vilket egentligen är vår möjlighet att se vad som kan tänkas hända med Isak och hans utveckling.


Vill ni läsa mer får ni gärna gå in på http://www.marshallsmith.org/






Presentation


Det här är Isak, född september 2013. Isak har ett väldigt ovanligt syndrom som heter Marshall Smith Syndrome (MSS), samt hjärtfel.
Välkommen att följa Isak och resten av familjen på Isaks plats.

Fråga mig

3 besvarade frågor

Kalender

Ti On To Fr
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
<<< Februari 2016
>>>

Sök i bloggen

Senaste inläggen

Kategorier

Arkiv

RSS

Besöksstatistik

Följ bloggen

Följ Isaks Plats med Blogkeen
Följ Isaks Plats med Bloglovin'

Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se