Inlägg publicerade under kategorin Marshall-Smith syndrome

Av Hanna - 11 september 2015 14:37

Nu kommer ett långt inlägg...!


Som ni kanske vet så är vi inlagda i Göteborg sedan snart fem veckor.
Isak började svullna upp innan sommaren så vi var i Borås och fick hjälp men de kom nog aldrig riktigt på vad det var som orsakade det. Det avhjälptes tillfälligt.
Han började dessvärre att svullna upp igen ett par veckor innan vi kom hit. Så I måndags för fem veckor sedan ringde vi hjärtläkaren i Göteborg som bad oss komma in dagen efter med honom. Han misstänkte vätska och att han troligtvis behövde få hjälp med att bli av med den. Så vi skulle packa väskan och förbereda oss på att stanna över natten.


 

Det var vätska och Isak lades in för avvätskning.
Dessutom så såg man att hans högra klaff (den vänstra är den som är opererad och som behöver bytas ut) nu också hade ett stort läckage. Troligtvis pga svullenheten och vätskan.
Vi visste att han hade ett läckage i den innan med, men det har ökat ordentligt och det är den klaffen som är mest akut nu.
Läkaren trodde att om vätskan försvinner så backar läckaget med. Det var vårt hopp. Dessvärre så backade det inte och vi fick höra att Isak då har ett stort problem. Detta eftersom han fortfarande inte växt i minsta möjliga klaff. Kardiologen bestämde sig för att återigen prata med kirurgerna.

Eftersom Isak fortfarande behöver ha sitt intravenösa vätskedrivande så är vi kvar. Han börjar svullna så snart de provar att sluta med det. Nu verkar har de hittat en nivå som verkar fungera, så vi är inne med Isak morgon och kväll för att få sin medicin. Dessvärre så har hans infart gått sönder efter ett par dagar. Isak är inne på sin sjunde infart sen vi kom hit, den senaste sattes idag och nu har de fått svårt att hitta kärl att använda sig av.

Vi har väntat i ett par veckor på konferensen som kirurgerna skulle ha där de skulle ta upp Isak. Förra tisdagen, 1 september, tog de upp Isak till diskussion när alla kirurger och Isaks kardiolog var på plats under thorax-konferensen.

Under tidigare konferenser har de sagt nej till operation pga att det inte skulle ha fungerat att operera honom för att byta till en mekanisk klaff, pga att minsta klaff är för stor. Storleksmässigt har de tinte hänt något sedan förra hösten på Isaks hjärta så läget är fortfarande likadant och kirurgerna sa därmed nej till en operation av denna typ. Det som de däremot skulle fundera på var en annan typ av klaffoperation.


Vi fick reda på att en operation där de istället sätter in ett stent, ett nät, med en biologisk klaff skulle kunna vara Isaks hopp, men kirurgerna ville läsa in sig mer på detta innan de sa ja eller nej till en operation.

Detta är något som de kallar för experimentell kirurgi och Innebär i princip att det är ett experiment där de testar sig fram. Denna typ av operation har testats på elva mindre barn med varierande resultat i USA under förra hösten.


Vi fick i onsdags, drygt en vecka senare, reda på att de vill erbjuda denna operation till Isak. Det är mycket risker med detta för Isak. Dels att söva honom är en stor sak, men även att det med största säkerhet kommer bli någon form av komplikation efter operationen. När det gäller de elva opererade barnen finns endast en skriven uppföljning gjord en månad efter genomförd operation, där det beskrevs att två barn klarat sig utan komplikationer, åta barn hade råkat ut för olika komplikationer, bla behov av pacemaker och ett barn hade avlidit. 

Hur de mår idag vet vi inte. Vi vet inte heller om de hade andra bekymmer än just denna klaff heller. Isak har ju ytterligare en läckande klaff (som de hoppas ska backa om de får ordning på just mitralklaffen) samt sitt syndrom.

Det är egentligen det hopp som vi har, med alla risker som det kommer innebära. Hade kirurgen sagt nej så hade Isak dessvärre inte att klarat sig många månader.
Vi är på något vis väldigt lättade att de ser att detta faktiskt kan vara en chans för Isak, men är också väldigt oroliga och emellanåt rädda. Operationen ligger nu ca 1-3 veckor framåt i tiden.

Vi har fått hjälp av en kurator och pratar mycket med henne. Vissa dagar så är vi ledsna och nästa dag så mår vi ganska ok. Det varierar väldigt mycket, Isaks mående styr. Vi känner oss trygga i Ronald-huset och längtar inte hem såsom läget är nu. Isak är oerhört pigg för stunden, så pigg som vi aldrig har sett honom och det hjälper oss mycket. Vi har ibland svårt att förstå att han är så sjuk som han är.

När det gäller Jack är det fullt ös på och han vill inte åka hem. Vi har fått hem honom ett par gånger men han pratar ofta om "hemma där det finns så många rum", så han trivs här.

Vi har i dagarna dessutom fått flytta upp till vindsvåningen, där det endast finns fyra lägenheter och de är lite större än de vanliga rummen. Vi har nu fåttt ett rum med dubbelsäng och en mindre soffgrupp, samt en sovalkov där Isak och Jack sover. Sebastian kommer hit på helgerna och härjar runt med bröderna så det står härliga till :) Vi försöker hitta på lite grejer på helgen, nästa helg är det exempelvis Insamlingsstiftelsens dag på Liseberg. Då öppnar Liseberg kl 11 för de barn med familjer som bor på sjukhuset, och en massa kändisar skriver autografer och lite andra happenings som sker. Kl 14 öppnar parken för allmänheten och då drar alla attraktioner igång så då är det bara att åka!

I övrigt så känns livet är just nu sjukt orättvist. Vi mår bra ena dagen för att vara ledsna andra dagen. Oavsett vad som kommer hända så kommer det bli sjukt tufft och jobbigt.
Beskedet som vi fick var nog det bästa möjliga i läget egentligen eftersom vi visste att de skulle säga nej till ett "traditionellt" klaffbyte på Isak, men vi är väldigt nervösa. Vi pratar en hel del om det, och vi ventilerar mycket med de familjer som man knyter an till här i huset. Sen märker jag att man snabbare blir tröttare, argare, mer ledsen och utmattad nu än innan. Det tär mycket på en, vilket inte är så märkligt. För min del känns det svårt för jag inser inte förräns det är försent hur trött jag faktiskt är.

Nu är det nattning som pågår här. Jack har fått lite semesterfeeling på sin dygnsrytm så ibland gör vi lite halvhjärtade försök att vända tillbaka timmarna. Men det är ju väldigt skönt att få sova om morgonen...

Vi gör fortfarande så att en har morgonen och en av oss har natten. Så den som har morgonen smiter in med Isak till sjukhuset för medicin och kontroll medan den andre får snusa lite till ljudet av barnkanalen och vällingslurp.


Idag blev det långt, men det händer mycket och dagarna går oftast fort.


Ta hand om er!

ANNONS
Av Hanna - 1 september 2015 22:18

Isak har fått ett paket i brevlådan. Han fyller år på torsdag och hans kompis Siri har skickat en superhjälte-mössa till Isak <3

ANNONS
Av Hanna - 31 augusti 2015 23:45

I morgon har vi varit här i Göteborg i tre veckor. Isak har fått bo med oss på Ronald-huset nästan hela tiden förutom de första dagarna.

När vi kom in så fick Isak ganska så omgående en infart så att de kan ge honom hans vätskedrivande medicin Furix. Relativt snabbt så gick Isak ner 1kg och de började trappa ner på furixen för att så småningom ta bort den helt. Dessvärre så började han öka i vikt igen och de satte i medicinen på nytt. Igår och idag hade Isak ökat i vikt igen trots att han haft samma dos i drygt en vecka. Så igår satte de in tre doser men idag gick man över till två men höjde dosen istället. Det märktes direkt på blöjan att de höjde dosen för de blev fulla, såsom de alltid blivit hemmainnan han började svullna upp.

Idag passare Jimmy på att ta ert dygns paus härifrån. Han körde hem Sebastian och passar då på att sov hemma och ta det lugnt.
Så jag, Jack och Isak har haft en egen dag här idag. Allt gick kanon tills vi skulle in på kvällsmedicinen.

Vi var ganska tidig för vi hade varit på lekterapin i eftermiddag och den stänger 16. Men vi lekte en stund vid skeppet i entrén och sen gick vi upp till avdelningen 323 som Isak tillhör.
Det var inga problem att vi kom tidigare utan Isak skulle få sin medicin så kunde vi gång hem sen. Dessvärre så var det helt stopp i Isaks infart. Så typiskt! Isak fick den förra i fredags så den höll inte så länge. Ok, snabb räkning får mig att inse att vi är inte hemma i Ronaldhuset innan 1830, om vi har tur.
Sköterskan ringer narkosen för det är de som sätter infarten på Isak för han är svårstucken och har många ärr efter gamla infarter vilket gör det lite svårare. Men då kan inte de just då, men tycker att vi ska stanna kvar så hör de av sig när vi ska embla och ge lugnande (Isak får lugnande när de ska sticka honom).
Ok!
Jack är med mig eftersom Jimmy är hem i Ulricehamn. Han sköter sig kanonbra! Kör rally i korridoren med cyklarna. Busar med barnen så jag får lugna honom lite, men han är väldigt tålmodig.
Tiden går. Narkosen hör inte av sig. Vi börjar bli hungriga så vi går ner och köper en macka och pannkakor till oss.
Som tur var hade jag packat med mat och mediciner till Isak så vi skulle klara oss till sent ikväll.
Runt 19 säger sköterskorna att vi har inget hört men vi emblar! Så de emblar och sen ger jag Isak mat för han får inte äta timmen innan han får sitt lugnande.
Efter 20 så säger sköterskorna att vi ger honom hans lugnande nu
Med, nu kan det inte dröja längre! Medan sköterskan hämtar hans lugnande så ringer narkosen, "kom upp nu".
Jag tänker bara att hans lugnande inte hunnit verka för han hinner få den innan vi åker upp.
Jag blir lugnad med att de kollar över honom och förbereder så får den hinn verka.
Jack följer med upp och in i förberedelserummet. Vi är alltså uppe på operationsavdelningen i ett förberedelserum, de som man lämnar sina barn i innan operationen.
En snabb övervägning och han för vara kvar i rummet. Rätt eller fel det vet jag inte.
Narkossköterskorna hittar ett kärl och börjar på med att sätta hans femte infart. De är nu inne på runda två i armvecken. Jag frågar om hans lugnande verkligen hunnit verka än, men det tyckte de att det såg ut som, så de körde på.
De är väldigt skickliga på narkosen att sätta infarterna. Men Isak blir jätteledsen. Jack är på upptäcktsfärd i rummet men blir såklart fundersam över varför Isak blir ledsen. Vi förklarar att Isak måste ha detta för att kunna få sin medicin.
Det här tycker jag är det jobbigaste, när man märker att Isak är rädd och får panik. Han klarar jättemycket och är enormt duktig men vissa saker tycker han är jättejobbigt. Så jag blir ledsen med, men Isak hämtar sig direkt när de är klara. Sköterskorna sjunger för honom och då är han genast på G igen. Jag märker då att hans lugnande hunnit börja verka. Blicken är simmig.

Så han får sin medicin och vi tre traskar tillbaka till Ronald-huset. Klockan är då strax efter 21.
Jack har svårt att komma till ro, Isak är helt groggy och drogad och kan inte somna. Jättenöjd dock så han ligger i sin säng och jollrar..!

Till slut somnar Jack strax efter 22. Då har han hunnit berätta för mig att när han är sjuk och får åka till sitt sjukhus, om han då får en spruta så kommer han att bli ledsen.
Då förstod jag att han ändå reagerade över Isak och när han blev ledsen.
Jag förklarade att det gör inte ont med sprutor (ojoj..! Det ska komma från hon med sprut-fobi tänker några av er nu) och att om man får dem så mår man mycket bättre. Förklarade att Isak genast mådde mycket bättre efter han fått sin medicin ikväll.

Sen somnade Jack. Isak höll låda till strax efter halv elva. Så nu hoppas den här mamman på en lång sovmorgon i morgon.

Av Hanna - 25 augusti 2015 21:57

Nu blir det långt, eller flera inlägg, beroende på vad jag orkar ikväll. Hang in there!


Som jag har skrivit innan så var Isak väldigt svullen i början av sommaren, men att han blev hjälpt i Borås med en liten höjning av hans vätskedrivande medicin (den som var restad ni vet!). De misstänkte gaser i magen och vi upplevde att Isak blev bättre då han tappade nästan 1kg efter ett par dagar.


Det dröjde egentligen inte många veckor innan Isak började svullna om magen och lägga på sig ett kilo igen. Han blev obekväm, ledsen och trött.

Så måndag 10 augusti vi bestämde oss för att ringa till Göteborg och Isaks kardiolog för att höra hur vi skulle göra.

Han misstänkte direkt vätska och bad oss komma in dagen därpå och packa med en väska om Isak skulle behöva ha intravenös hjälp för att driva ut vätskan, vilket då skulle innebära att vi skulle bli kvar ett par dagar.


Kardiologen hade rätt. Isak hade vätska i magen vilket orsakat att han var svullen i tarmarna och det kunde bidra tilll att han tog upp sina mediciner dåligt. Utöver vätskan så visade det sig att Isak nu även hade ett stort läckage i sin högra klaff, trikuspidalisklaffen mellan höger förmak och höger kammare.

Det är hans vänstra klaff, mitralklaffen, som är opererad sedan tidigare och som är den som varit i akut behov av att bytas ut sedan förra sommaren i princip, men nu har högerklaffen gått förbi och blivit än mer akut.


Kardiologen trodde att om Isak blir av med sin vätska så är chansen stor att läckaget backar. Annars så har vi dessvärre ett stort problem berättade han för oss.


Vi fick åka upp till avdelningen med Isak och en av oss fick bo med honom över natten där. Vi hade bokat ett rum på hotell Odin ett par dagar, brukar hellre bo där om vi bara ska vara inne någon dag. Isak fick en infart så att de kunde börja ge honom vätskedrivande intravenöst då hans vanliga vätskedrivande inte räckte.


De insåg efter någon dag att vi kommer behöva stanna längre, iallafall till efter helgen, för dels så skulle det vätskedrivande göra sitt och sen ville kardiologen att Isaks medicin propranolol skulle börja fasas ut, så de bokade ett rum på Ronald-huset till oss. Jack kom hit till oss under helgen efter att ha spenderat en vecka hos mormor och morfar. Sebastian kommer hit på helgerna när han är ledig från skolan.


På torsdagen gjordes ett nytt ultraljud, men ingen förändring på läckaget än. Det kunde dröja ett par dagar till sa de.

Någon dag till så började de trappa ner och sen ta bort på hans vätskedrivande men han började svullna någon dag senare så de satte in det igen tre gånger per dag.

Så dagsrutinen sedan dess är att vi går in på morgonen direkt när Isak vaknar för kontroller, de mäter mage, tar en vikt, blodtryck, temp, pox, räknar andetag och puls samt ger första dosen intravenöst.


Sen är det dags igen vid lunch att ta nästa dos, och på kvällen innan läggdags så får han tredje och sista.

Isak fick alltså flytta in hos oss på Ronald-huset ganska så fort. Han sov nog egenltigen bara två nätter på sjukhuset då han just nu mår oerhört bra. Så bra som han aldrig har mått i våra ögon faktiskt. Så ser dagarna ut. Sen fyller vi resten av tiden med lek, bus och massa tid ihop.


Det som händer just nu är att vi väntar på besked kring Isak och om läckaget och hur läkarna och kirurgerna ser på det här med operation. Det är en lång väntan men vi har väl vant oss vid att det tar tid på något vis.


Idag gick vi in på tredje veckan här i Göteborg. Det känns helt ok. Vi stänger av världen och verkligheten utanför vilket är ganska skönt. Vi har haft besök av familjen och av några vänner och vi har återigen lärt känna härliga familjer i huset.


Vi uppdaterar kring Isaks läge allt eftersom, inte alltid vi orkar med just den biten då vi inte vet vad de kommer att säga.


Tänkte däremot försöka uppdatera lite mer kring vad vi hittar på under vår tid här, för det händer en hel del. Ronald-huset och alla de företag, idrottsföreningar, privatpersoner som vill förgylla för barnen och deras familjer gör att det är en väldigt härlig plats att spendera sin tid på även under den svåra tiden som är anledningen till att man egentligen är här.


Till sist, familjen mår ganska bra just nu tror jag. Isak styr vårt mående och han är pigg, glad, busig och envis :)




Av Hanna - 30 juli 2015 21:42

För ett par veckor sedan var jag nere på apoteket här i Ulricehamn för att hämta ut mer av en av Isaks mediciner. Medicinen jag skulle hämta är vätskedrivande, heter Impugan och kommer i en liten flaska om 30ml. Isak får i dagsläget 1ml fyra gånger per dygn, så det går åt drygt en flaska i veckan.


Iallafall, när jag skulle hämta ut mer av denna medicin så visade det sig att den var restad fram till september! SEPTEMBER!!

Anledningarna kunde vara flera, bla att de inte hade lyckats framställa det aktiva ämnet i medicinen. Det kunde häna att de lyckades få fram den tidigare, men det kunde också dra ut på tiden...

Detta var i början av juli vilket skulle innebära att Isak skulle behöva minst åtta flaskor om de lyckades få fram medicinen till början av september. Nu var denna medicinen restad och ingen ersättningsmedicin fanns.

Farmaceuten hjälpte mig att leta upp fyra flaskor i Landvetter. Isaks farmor bor där så hon fick lov att hämta ut dessa. Nu hade vi iallafall ordnat så att Isak hade Impugan i ett par veckor till.

Sen fanns det två flaskor i Skara att få tag på.


Vi kände att Isaks kardiolog måste hjälpa oss med detta. Så i början av veckan hörde jag av mig till dem för att få hjälp med hur vi ska göra.

Idag blev vi uppringda och medicinen finns även i tablettform så det går att lösa genom att dela en tablett i fyra och lösa i vatten, så det löste sig.

Kardiologen tog även upp en annan av Isaks mediciner, Propranolol, en betablockerare, som misstänks vara en bidragande orsak till Isaks låga blodsocker. Kardiologen ville att vi ska byta ut den mot en annan, men denna medicin kan man inte bara sluta med, då det kan ge komplikatione. Så vi ska få en plan för hur detta ska gå till och det kommer pågå under en till två månader vad vi förstod.

Vi avvaktar med bytet tills vi träffar kardiologen vid nästa ultraljud som troligtvis blir i v34. 


Isak står på en hel del mediciner.

Fem gånger per dygn är det dags. När vi låg på sjukhuset för ett år sedan och han började få alla mediciner då hjärtfelet upptäcktes och efter operationen, så var det medicinering väldigt ofta, en medicin i timmen kändes det som. Vi fick inte detta till att fungera riktigt praktiskt, så vi frågade om det gick att "bunta ihop" medicinerna lite mer och det blev till slut fem medicineringar per dygn.


Vid 0700 (eller när Isak vaknar) är det dags för morgonmedicineringen som är den största:

  • Propranolol
  • Impugan
  • Spironolakton
  • Addex Natrium
  • Lanoxin
  • Nexium

Kl 1300 är det dags igen:

  • Impugan
  • Addex Natrium

Kl 1600:

  • Propranolol

Kl 1900:

  • Addex NAtrium
  • Impugan
  • Spironolakton
  • Nexium

Kl 2200:

  • Addex Natrium
  • Impugan
  • Propranolol

Utöver dessa så ska han även ha en dos med Mouvicol som är till för magen då han lätt blir förstoppad. Blir han förstoppad, eller visar tecken på det så använder vi även Resulax, ett mikrolavemang, eller Klyks en annan typ av lavemang med bättre effekt. Skulle Isak råka spy upp medicinerna inom 15-20 min efter han fått dem, så måste vi ge dem på nytt.


I övrigt då?

Isak är förkyld igen! Han spyr lättare då, men vi försöker läsa av hans tecken. Det innebär mindre mat, och/eller längre matningar. Så just nu ska jag alldeles strax börja med kvällens sista mål, välling. Han får inte så stora mängder men det han får är väldigt kalorifyllt. Han får mjölkfri välling som vi blandar med hans mjölkfria ersättning. All mat som ska späs blandar vi med det istället för vatten för att få in alla kalorier vi kan.

Han sover en hel del också. Hans senaste rutiner är att vakna till runt 0700 och bajsa (låter konstigt men vi blir lika glada varje morgon bara för att han inte är förstoppad!). Vi byter blöja, börjar mata honom och ger mediciner sen somnar han om och sover någon timme till.

Sen är det fullt ös en stund med lek och aktiviteter innan det är dags för lunch och mediciner. Isak brukar bli trött igen vid denna tiden och sover ett par timmar. Ibland hinner vi börja ge honom nästa mål med mat innan han vaknar. Sen är han igång några timmar innan han vill sova för natten runt 1730 och då. Eller ja, sova och sova... Han brukar stöka runt en del på nätterna plus att vi ger både medicin och mat fram tills vi går och lägger oss runt 24.


Isak har däremot backat när det kommer till att sitta. Han kunde tidigare sitta helt själv på golvet och leka eller på en köksbänken, nu vägrar han att sitta. Han sitter i sin matstol och i sin vagn. Ibland går det bra att sitta i gåstolen med. Han har mycket vilja och visar tydligt när han inte får som han vill. En sak som han gör är at han sträcker sig, eller pekar och vinkar med hela armen på det som han vill ha, förstår vi inte vad han vill ha så grymtar han åt oss, får han det han vill så blir han jätteglad, vi med :)


Häpp, nu är det bedtime här för min del. Mina föräldrar kommer hit och passar Jack och Isak i morgon kväll och på lördag kväll så att vi kan gå på Uport tillsammans. LYX!


Over and out!





Av Hanna - 29 april 2015 10:20

Long time no see!


Har inte riktigt haft tiden eller orken det sista att skriva.


Vi blev iallafall utskrivna från Borås på annandag påsk, så jag och Isak spenderade i princip hela påsken där... Well, det kommer fler tillfällen!


Vad har hänt sen då? Vi har börjat prata om att ta hjälp av utomstående med Isak.

Vi har svårt att lämna bort honom. Både för att vi sjäkva har svårt och för att det inte är helt enkelt att ta hand om honom med all medicinering, matning via knappen och alla små egenheter han har för sig.


Habiliteringen började prata med oss redan i vintras om att det finns möjlighet till att få avlastning i hemmet, dvs det kommer hem en person som tar hand om Isak hemma så att vi kan göra något med de andra barnen där Isak inte kan vara med, eller att vi skaffar barnvakt till de övriga så kan jag och Jimmy gå på bio, äta på restaurang eller kanske träna tillsammans. Vi har inte haft så mycket gemensam egentid sista 20 månaderna så vi börjar väl känna ett behov av det med.


I samband med att vi har mognat inför tanken att få hjälp (kräver även att man ansöker och ber om hjälp - vilket inte jag alltid har så lätt för) så har vi även insett att vi inte har en aning om hur länge Isak kommer befinna sig i det tillstånd han är i nu, dvs i en väntan på operation. Det enda vi vet är att vi inte har en aning!

Hans tillstånd kommer förhoppningsvis förbättras då han genomgått klaffbytet, men han kommer fortfarande att ha sitt syndrom med sig i resten av sitt liv, vilket kommer innebära att han kanske aldrig kommer kunna gå, prata, klä på sig själv och kanske alltid vara lite känsligare för infektioner. Det här betyder att han kommer behöva ha hjälp med det mesta.

Så vi har även tagit ett beslut att ansöka om personlig assistans, och det gjorde vi i samband med när vi sökte avlastning i hemmet. Anledningen är att söker man assistans under 20h/vecka så är det kommunen som står för timmarna, är det över 20h/vecka så är det försäkringskassan. Vi har skickat in ansökan till båda två så at tde gemensamt gör en utredning för Isak.

Vi har sökt assistans för 24h/dygn, dvs även nätterna i dagsläget. Anledningen är hans beteende på nätterna. Han är orolig och vaknar ofta. Räcker oftast med att stoppa om eller byta blöja eller ge vatten, men det kan även hända att han spyr eller får en av sina panikattacker.


Eftersom vi känner oss helt gröna på det här området så bad vi om hjälp från ett privat assistansbolag, Åsalid Assistans, som vi träffade igår innan mötet med kommunen. Hon var även med på mötet med kommunen vilket kändes väldigt bra. Vi fick stöd och hjälp i vad vi kunde söka och hur vi kan lägga upp det.


Så nu är det bara att vänta i ett par MÅNADER! O yes! Så ligger det till! För det ska till utredningar osv såklart.

Men vi sökte ju även avlösning i hemmet och tanken är att det kan vi få hjälp med tills den dagen assistansen blir beviljad och sätter igång. Så utredningen kring avlösning i hemmet är igång, och kommer förhoppningsvis gå fortare.


Det har varit en mental resa att komma hit och att be om hjälp. Vi är fortfarande inte helt bekväma med tanken men vi mognar allt eftersom, eftersom vi inser att vi kommer behöva ha hjälp i framtiden.


Av Hanna - 9 mars 2015 21:07

Vad händer för tillfället? MYCKET!


Vi har som sagt börjat jobba, och det är väldigt roligt! Vi har kul på jobbet och vi njuter av tiden som vi har hemma med barnen.

Onsdag är det dags för sjukgymnast A igen. Då ska ståställning, skor och PEP-mask följa med så då blir det en ordentlig genomgång. Vi har varit ganska dåliga på att använda ståställningen. Det är svårt att få i Isak och sen har han varit ganska ledsen, tror inte att vi får till det riktigt, så det hoppas jag att vi ska se över. Isak börjar nämligen använda sig lite av benen, emellanåt försöker han ställa sig upp i sin gåstol så han är ändå lite på G.


På torsdag ska vi faktiskt åka till Ågrenska i Göteborg. Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser. Vi var ju på väg dit i höstas men då var träffen fulltecknad. Vi är inbjudna till en träff för föräldrar vars barn nyss har blivit diagnostiserade med en sällsynt diagnos. Egentligen ska inte barnet i fråga vara med, men eftersom vi inte har någon barnomsorg och ingen som vi i dagsläget kan lämna helt själv med Isak, så får han följa med men får sällskap av mormor under den tiden som vi är på träffen. Svi finns i närheten om det skulle vara något. Träffen varar i tre timmar och så länge har vi aldrig varit ifrån Isak sedan han blev sjuk, förutom den tiden på sjukhuset då han låg på övervakningssal.


På lördag ska jag åka till Ronald McDonald-huset i Göteborg och få vara med underbara Katrin och pärla armband åt hennes initiativ "Like Home". "Like Home" är ett initiativ för att samla in pengar till utbygget av Ronald-huset i Göteborg. I dagsläget finns 29 rum som ALLTID är fullbelagda och som det alltid är kö till. Olika insamlingar pågår för att samla ihop pengar till utbyggnad av 13 rum till. "Like Home" är en av dessa insamlingar.

Vill du vara med och stödja utbyggnaden genom "Like Home" så kolla på denna sidan eller sök på Facebook: https://www.betternow.org/se/like-home


25 mars är det dags för nytt ultraljud på Isaks hjärta i Göteborg. Vad känner vi inför det? just nu inte så mycket, blir mer ju närmre vi kommer troligtvis. Isak har en fantastisk period just nu! Han är glad, skrattar, klappar händerna och vi njuter mest av honom hela tiden! Jack och Sebastian är favoriterna :)


Vi fick på nytt bekräftelse på Isaks förskoleplats. Inskolning till hösten! Märkligt! Vi vet ju ingenting om hur läget kommer vara i slutet av augusti men vi måste ju tro och satsa på att det kommer bli så. Sen i vilken omfattning vet vi ju inte. Men innan inskolning så är det dags för utredning för att se vilka behov Isak har inför en förskolestart med egen resurs osv.


Utöver allt detta så är det BVC-besök, specialitstandvård och besök hos kuratorerna på habiliteringen som står på agendan.


Det kommer inte dröja länge till nästa inlägg. Där kommer jag skriva lite om bloggen och varför jag har valt att skriva, vad den hjälper oss med och vad som har hänt sedan jag började skriva.


Av Hanna - 22 februari 2015 22:11

Var längesen jag skrev men vår nya ”vardag” har börjat i veckan med halvtidsjobb för oss båda två, så bloggen har fått vila lite. Hursomhelst så var det oerhört skönt och kul att få börja arbeta. Ny energi och att få vara social och få tänka och prata om något annat än sjukdomar, matning och elände gör att man blir lite mer glad och positiv ska jag erkänna. En bra vecka!


I övrigt så har det hänt en del under en lång tid. En sak som vi inte har pratat om med så många, med respekt för andra personer som är involverade. Men vi har fått reda på mer för en tid sedan, och kan nu berätta om Siri, Isaks nya vän.

När man får beskedet att ens barn har en sjukdom, syndrom eller liknande, och på något vis ska förhålla sig till detta, så är i alla fall jag väldigt informationstörstande, Google blir på något vis ens bästa vän, eller värsta – beroende på vilken information man får fram.

Vi vet att det finns andra familjer i liknande situationer som vet, eller har en känsla, av att deras barn inte är helt friskt och som googlar på symptom eller misstänka sjukdomar.

På juldagen blev jag kontaktad via bloggen av en annan mamma, My, som tillsammans med sin sambo befann sig i samma situation som vi gjort ett par månader tidigare. Ett tröstlöst letande efter något som passar in på ens barn.

My hade inte läst hela bloggen, utan bara inlägget om Sticklers då hon kontaktade mig. Hon hade nämligen gjort såsom jag själv gjort så många gånger, googlat den sjukdom/syndrom som läkarna misstänkte att ens barn har. Denna gång var det Sticklers syndrom som Isak utreddes för, och som My hade googlat på och då fått träff på denna blogg.

My skickade en kommentar som jag inte har publicerat men som jag har sparat och läser emellanåt. Kommentaren handlar om att deras dotter var under utredning för Sticklers Syndrom men att de nu har VAB pga andningssvårigheter. My ser även många likheter mellan Isak och deras dotter Siri som vid jul var nio månader gammal. My frågar även om jag vill se en bild på Siri, för hon mailar gärna över den.

När det kommer en sådan kommentar, dels från en okänd människa och dels som är så träffande och igenkännande så blir jag skakis av lite olika anledningar. Såklart just för att det är så träffande, man inser att det finns andra personer och familjer som är i samma sits som vi, samt att jag insåg att bloggen kanske kunde hjälpa någon eller oss för den delen med. Jag kommer inte ihåg vad jag svarar, jag är lite skakis och kanske rädd, vet egentligen inte för vad, men det är många konstiga känslor som man har upplevt det senaste året, och ibland är det svårt att sätta en beskrivning på vad man faktiskt känner.


Jag fick iväg ett svar samma kväll, vet att jag skrev att det inte var Sticklers som Isak till slut blev diagnostiserad med, utan att det var MSS och vilka symptomen var. Mys svar dröjde inte länge…

Hon hade googlat MSS såklart och inser då att hennes dotter är oerhört lik MSS-barnen. De ser alla ut som syskon, samt att Siri har många av symptomen. Ett par bilder på Siri är bifogade och jag ser också att likheten mellan Siri och de andra barnen är slående. Jimmy är iväg på fest men jag ringde honom direkt och skickade över kortet på Siri. Vi var nog lika chockade båda två.

Vi har tät kontakt och de första dagarna så går det nog minst ett mail om dagen oss emellan. Vi lär känna varandra bra och är nog ganska lika i många avseenden märker vi.

My nämner också att deras genetiker har tagit ett prov som nu är i Tyskland. De hade valt att inte veta vad det var för prov som skickats. Jag misstänker att det var som för oss, att man till slut inte tror på något för att det är så många saker som testats och som man förberett sig på och ställt sig in på. Även fast ett provsvar är negativt så kan det bli en chock också, man blir helt utmattad av hela processen, och misstänker att så var fallet här med.

My bestämmer sig efter det att vi fått kontakt, att ringa till genetikern och fråga vad det var Siri testats för. Eftersom det är många helger så dröjer det ett par dagar men när My väl får tag på genetikern visar det sig att det är Marshall-Smith Syndrome som Siri testats för. De ska ha ett möte med genetikern den 11 februari för att gå igenom provsvaren…


Den 11 februari får jag ett mess som säger ”Nu är det vi, Hanna. Vi och ni <3”


Så nu är det vi och ni, med Isak och Siri i spetsen.  Resan till Holland gör vi gemensamt och guideböckerna får vi helt enkelt skriva längs vägen .


 



   

Siri och Isak


Presentation


Det här är Isak, född september 2013. Isak har ett väldigt ovanligt syndrom som heter Marshall Smith Syndrome (MSS), samt hjärtfel.
Välkommen att följa Isak och resten av familjen på Isaks plats.

Fråga mig

3 besvarade frågor

Kalender

Ti On To Fr
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
<<< Februari 2016
>>>

Sök i bloggen

Senaste inläggen

Kategorier

Arkiv

RSS

Besöksstatistik

Följ bloggen

Följ Isaks Plats med Blogkeen
Följ Isaks Plats med Bloglovin'

Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se