I morse bar det av till Göteborg igen. Vi började på barnfysiologen med att påbörja en 24-timmars Ph-mätning på två ställen av Isaks matstrupe.
Anledningen är att han har en misstänkt reflux då han ganska ofta är obekväm när vi matar honom samt att han har ett ljud för sig emellanåt som vi härlett till refluxen.

Mätningen görs via en sond som de satte dit innan idag, och ska sitta där i 24 timmar. Det var lite konstigt att sätta dit en sond igen och Isak var väl inte så nöjd. Men det gick ganska bra. Han fick lugnande så det kändes ok.
Jack fick vara med i rummet också. Han är såpass van med Isaks gråt och spyor hela tiden nu, så han reagerade knappt. Bild kommer!

Efter barnfysiologen begav vi oss upp till hjärtdagvården för att prata med en hjärtläkare. Sedan var det dags för nytt ultraljud. Resultaten därifrån får vi vänta på tills i morgon eller någon av de kommande dagarna. Hjärtläkaren måste räkna fram resultatet samt jämföra med de gamla ultraljuden.

Därefter var det dags för inskrivningssamtal och ekg på hjärtdagvården, blev lite omvänd ordning idag:)

Känns rätt ok att vara här igen, men det var jobbigt att köra fram till sjukhuset och parkera bilen. Det blev en del flashbacks! Sen var hissen ännu värre att åka, många minnen och känslor som kom tillbaka. Samtidigt så är det på något vis skönt att träffa alla som jobbar här, som vi träffat i sommar. Det känns ganska tryggt på något vis!

Vi har även träffat våra Ronald-vänner från Kungshamn idag, där sonen fick en hjärttransplantation för några veckor sedan. Allt har gått bra och vi är glada och lättade att se den blivande 15-åringen så pigg! Heja E!

Efter ett inköp av en jacka till Isak (kom på när vi steg ur bilen vid sjukhuset att vi glömt Isaks jacka och tjocka tröja..!) så var det middag, sen lite idol och nu sover både Isak, Jack och även Jimmy efter typ tio trollmors vaggvisa. Måste vara skönsången som gjorde det:)i morgon är det dags för öron-, näsa-, halsdoktorerna att säga sitt. Kan även vara så att det blir ett hörseltest igen, lite oklart!
Sen jämtar Jacks mormor honom för en vecka i Sotaryd! Är lite kluvet, hade velat ha kvar honom här med, men vet att han kommer få det toppenbra hos dem såklart. Han har vart världens snällaste storebror idag och bara följt med på alla undersökningarna som varit.

Men nu säger vi godnatt från Göteborg!

I fredags var dagen som vi på något vis ett längre tag har förstått ska komma. 

Vi visste inte i vilken omfattning det skulle vara, hur allvarligt eller ens vad det var vi egentligen väntade på. 

För drygt en månad sedan träffade vi genetikern igen. Vi var fortfarande inlagda för hjärtat. Hon började med att be om ursäkt för att hon vilselett oss in mot Sticklers syndrom. Hon hade istället tagit fasta på Isaks andningsproblematik som han haft sedan han föddes. Han har väl egentligen haft en förkylning eller infektion i kroppen konstant sedan han föddes, och set har ofta satt sig på hans andning, eller främst slemmighet i hans lungor och bröstkorg. 

Men efter hjärtoperationen så upplevde vi att detta blivit betydligt bättre. 

Hursom, Sticklers är en sjukdom som är ganska lik den som genetikern nu misstänkte. Den misstänkta sjukdomen hette Marshall-Smith Syndrome och där finns även en måttlig till grav utvecklingsstörning. 

När genetikern läste upp symptomen så kände vi att visst, han har många eller snarare de flesta av symptomen men väldigt vaga, så vi kände väl oss sådär träffade. Så många sjukdomar och syndrom som de testat Isak för det sista halvåret så kändes det långsökt. 

Utöver symptomen så har de även en skelettröntgen att gå efter. Skelettet har en sk avancerad mognad, betyder att det är äldre än Isak egentligen är, men vi vet inte hur gammalt. Genetikern hade även skickat ett prov ner till Holland fick vi reda på för att se om de kunde testa fram det. Inte alla som kan testas för det, en del diagnostieras endasg via symptom fick vi reda på. 

Till saken hör att det finns endast ca 50 kända fall i världen av detta syndrom sedan upptäckten på 70-talet. Inga i Sverige. Ni hör ju hur osannolikt det låter! 50 fall i världen! 

Jag blir först tom och trött, sen ganska arg under vår träff med genetikern, inte på henne utan på hela situationen. Jimmy blev ganska tom och vet väl inte vad man ska säga eller fråha till slut. 

Vi bestämmer oss snabbt för att bara berätta för våra familjer. Med tanke på osannolikheten och att vi har gått igenom så väldigt många olika misstänkta diagnoser och sjukdomar så kände vi att nu orkar vi inte prata mer. 

När vi kommer därifrån gör vi såklart det man inte ska göra, vi googlar!

Tror inte att det ska finnas mycket att läsa med tanke på att det inte fanns så mycket om Sticklers som är betydligt vanligare. Men det visar sig vara motsatt istället. 

Ett väldigt engagerat föräldrapar i Holland har startat upp en förenining/familjecirkel för familjer med barn som har MSS. Det finns en hel del att läsa, många bilder och även en blogg, som dock är på holländska. Men vi körde google translate (vi förstår kanske hälften ändå...!). 

Under ett par veckor har vi på något vis förberett oss för ett svar. Ni förstår att till slut blir det jobbigt att även få negativa svar, trots att det inte är sjukdomar som man ens önskar sin värsta fiende. Det svåra är att när man får ett negativt svar så vet man att jakten fortsätter och att vi då heller inte vet vad vi skulle kunna göra för att hjälpa Isak. 

Vi är väldigt överens jag och Jimmy om att MSS såklart inte är något som vi vill ha ett positivt provsvar om. 

Men så ringer genetikern oss, sista dagen innan hon går på semester så har hon fått resultatet. 

1:a augusti får vi reda på att testet visar positivt, dvs Isak har Marshall-Smith Syndrome. 

Vi blir återigen bara tomma. Vi ifrågasätter såklart testet och hur man kan testa fram det men förstår ju att det är MSS Isak har. 

Tusen frågor som inte har några svar är vad vi får fram. 

Vi har nog läst det mesta som finns på nätet att hitta om MSS. Allt från hemsidan som de engagerade förädrarna i Holland gjort, till medicinska rapporter. Vi har kollat på YouTube-klipp som visar de härliga barnen. Men vi är inte där än känner vi. Isak är sen i sin utveckling. Han är som en 4-5 månaders bebis och där är vi med just nu. Vi har svårt att ta in att Isak en dag kommer ha ett ännu mer säreget utseende och att han kanske aldrig kommer kunna gå eller prata, och att heller inte veta hur länge han får vara med oss. Idag är han ju bara vår lilla bebis som snart fyller ett år!

Vi kommer växa in i detta, det vet vi. Vi vet också att vi kommer att lösa det-både för att vi vill och för att vi måste. Isak är ju vår lille goskille som vi aldrig skulle vilja byta bort! Aldrig! Men vi vill ju såklart att han ska vara frisk och må bra. 

Vi har landat i beskedet ganska bra. Var nog ganska förberedda ändå, men inser båda två att det kommer komma bakslag och tuffa tider. Vi tänker även mycket på Sebastian och Jack, hur och om det kommer påverka dem. Hur kommer våra jobb att påverkas? Fritid? Resor?

Vår första åtgärd var att det tänkta cykelvagnsköpet fick uppgraderas till en cykelvagn som kan ha skidor på sig! Vi tänker ganska praktiskt just nu helt enkelt. 

Det vi vet är att det kommer bli många läkarbesök, habiliteringsbesök, ja sjukhusbesök överhuvudtaget framöver. Vi kommer även försöka ta kontakt med familjerna runt om i världen som  har barn med MSS via föreningen i Holland. 

Jag skulle börjat jobba 18 augusti men skjuter upp det till september då vi dels har varit i Göteborg för mer underöskninhar samt att vi fortfarande har vård av allvarligt sjukt barn augusti ut. 

Vi kommer att uppdatera mer kring vad MSS är inom kort. 

Vi är väldigt glada och tacksamma för alla hälsningar, hejarop och omtankar som vi får! Det betyder så mycket för oss!

Hur gör man när man vet att det snart kommer ett besked? Hur förbereder man sig mentalt? Sina nära och kära? Ett besked som kan vända upp och ner på hela livet?

Vi har varit ganska öppna med allt som varit, för vi har känt att det har hjälpt att prata både med varandra och att våra familjer och vänner känner till allt som sker. Vissa saker berättar vi bara för familjen och ett fåtal personer, dels för att vi såklart inte alltid orkar, eller helt enkelt inte alltid tror på eller vill tro på själva. När sannolikheten är obefintlig, tänk er en på 100 miljoner. Hur gör man?

Isak har varit inlagd i veckan igen. Vi kände under natten till tisdagen att Isak inte kändes helt hundra. Han var orolig och han hade feber när han vaknade sen. Jimmy åkte in med Isak på förmiddagen och infektionsprovet visade på en infektion så de satte in antibiotika och fe fick stanna kvar för övervakning.

Han har varit väldigt orolig när vi matat honom och vi har kopplar det till smärta i magen, eller till knappen på magen.

Läkarna har dessvärre rena gissningsleken emellanåt när det gäller Isak. De pratade om magsjuka..! Magsjuka?! Tack, men nej tack, han har ingen magsjuka!
Men de testade honom och under tiden så blev Isak och jimmy isolerade i sitt rum på avdelningen, dvs de får inte vistas ute på avdelningen. Lite påfrestande! Testet för magsjuka kom tillbaka negativt precis som vi misstänkte och till slut så kände vi väl att vi kan lika gärna vara hemma och ta hand om Isak för det händer inget annat på sjukhuset. Jimmy stod på sig och till slut så fick de fram en plan.

Odlingen son togs runt hans knapp visade på en infektion där så han fick en annan antibiotika, han har även fått gaviscon mot sura uppstötningar. Känns som att gavsiconen har hjälpt faktiskt, men det har bara gått två dagar så vi får se. I övrigt så har vi en vecka på oss att komma upp i en viss mängd mat igen så nu kämpar vi igen, men är inte lika stressade längre. Vi vet att han klarar sig ändå. Isak mår uppenbarligen som bäst när han är nyspydd eller inte har någon mat i magen. Känns ju sådär...

Så i fredags fick de komma hem igen, så skönt! Jag som inte sett Isak sen i tisdags tyckte att han kändes starkare och piggare!

Jag blev ivägsläppt på Uport, Ulricehamns festival, som fick av stapeln i helgen. Riktigt roligt, men Jimmy fick vara hemma med barnen så nu får vi väl se vad han ska hitta på istället.

Vi mår ganska bra allihop för stunden, visst är det slitigt alltihop och ibland så känns det som att man gör inte annat än klagar eller gnäller för hur jäkla tröttsamt allt är. Vi försöker samla energi både tillsammans och på eget håll, t ex genom att träffa kompisar, hitta på något med ett av barnen, komma ut och springa eller cykla en runda. Men energin tar emellaåt slut och man är då inte alltid världens bästa sambo, mamma/pappa eller bonusmamma. 

Men snart är det dags för förskola och jobb igen. Känns konstigt men skönt ändå, det blev ju inte riktigt som vi tänkt oss om man säger så... 

Nu börjar denna sjukhusvistelsen förhoppningsvis lida mot sitt slut.

I morgon är det dags för nytt ultraljud och läkarsamtal (förhoppningsvis blir det utskrivningssamtal!).

Det blir då en genomgång av Isaks fortsatta vård och vilka kontroller han skall gå igenom framöver. Vi vet ingenting än egentligen vad allt detta innebär fortsättningsvis.

Ikväll så åkte Jimmy och Jack hem med ett lass med våra saker. Efter fyra veckor iväg hemifrån så har vi lyckats få hit en hel del saker, samt att Jack har fyllt år under tiden så det har fyllts på såpass att vi inte får in allt i bilen hem.

Jack stannar hemma hos farmor i morgon så vi får prata med läkaren i lugn och ro, samt packa och städa ur rummet.

Igår "firade" vi alltså en månad här i Göteborg. Vi tog faktiskt spårvagnen in till stan, åt en god lunch och strosade omkring på eftermiddagen. Det var riktigt skönt! Så vi är rätt laddade för att åka hem nu!

Efter ett tag här så blir man rätt så trött. Trött på att inte veta vad som händer nästa dag, trött på att ständigt ha människor omkring sig, trött på att inte veta vad det är som påverkar och gör ens barn sjukt. Det är många här i Ronald-huset som är i liknande sits. Många har varit här länge, och många har en lång tid kvar här i huset.

Vi glädjs med dem som får lämna och vi känner med dem som nyss kommit hit och är lika vilsna eller chockade och tomma som vi var. Man finner sig snabbt och alla är i samma situation i huset så det finns väldigt mycket förståelse.

På sjukhuset är vi en till två gånger per dag. Det är för kontroller och inhalationer som vi tar oss dit. Vi har en PariBoy (en typ av inhalator) som tar ca 15-20 minuter att inhalera med. Inhalatorn på sjukhuset tar 2-4 minuter. Isak är inte jättenöjd med PariBoyen och den långa tiden, så vi går gärna till sjukhuset och inhalerar.

Jimmy håller på och undersöker om det går att få låna hem en sådan inhalator som finns på sjukhuset.

Hursom helst så ser vi fram emot att få komma hem hela familjen! Vi hoppas på at allt ser bra ut i morgon, och sen får vi se vad som händer framöver. Vi inväntar besked från genetiker fortfarande, men efter detta halvåret har vi lärt oss att vänta..!

Det vi vet är att vi har en hel del läkarbesök inplanerade framöver. Vi har ögonläkare (både i Borås och Göteborg - måste ju räcka med ett av dessa besök?), öronläkare osv.

I förra inlägget så satt Isak i en gå-stol. Det var första gången och han tyckte det var väldigt kul! Så det blir det till att testa lite varje dag framöver. Problemet är bara att vi måste vara två för att lyfta ur honom. Efter hjärtoperationen får vi nämligen inte lyfta honom under armarna, och det gör det inte så smidigt. Men det löser vi:)

Det har varit en helt otrolig respons på bloggen. Den har som jag skrivit tidigare varit till väldigt stor hjälp för oss, och ett lätt sätt att berätta för er runt omkring oss hur vi har det. Vi är väldigt tacksamma för alla hälsningar!

Vi försöker uppdatera lite mer i morogn kring hur allt går.

God natt!

Om sllt fortsätter att gå så här bra som det gör, så kommer vi troligtvis få åka hem nästa vecka!  

Planen är att vi i morgon faktiskt ska ta oss till Ronald-huset så snart vi har gjort alla morgonkontroller. Vi har lite mini-permis i morgon och ska fira Jack som  fyller tre år (han fyller fem enligt honom själv... Helt orubblig är han i den diskussionen).

Så det blir ett litet test! Det blir väldigt lugnt, korvgrillning, tårta och besök av farmor och Jörgen samt mormor och morfar. 

Sen på söndag så kommer de ta bort de sista trådarna. Vid varje hjärtoperation så sätter man blå trådar, typ tunna ståltrådar, i hjärtat som går utanpå kroppen. Det är för att de ska kunna koppla på en pacemaker om något skulle inträffa. Därefter blir det ultraljud och röntgen på måndag och då beslutas det kring hur vi får vidare. Men ev hemresa i nästa vecka, det är planen!

håll tummarna!

I går fick vi flytta in i eget rum! Väldigt skönt!
Innebär att nu sover en av oss alltid hos Isak vilket är första gången på 1,5 vecka. Var lite svårt att sova men somnade till slut efter matningen vid kl 1 i natt. Sen var det mat och mediciner var tredje timme så då är bara att vakna:) Isak sover vidare under matningarna så det är bara att somna om själv med när det är klart.

Vi hade besök av barnens farfar Kenneth och hand sambo Marianne igår också. Är betydligt lättare med besök när vi fått eget rum. Innan fick vi bara vara två vid hans säng med tanke på att Isak hade rumskamrater.

Nu är alla slangar och sladdar borta, det är bara när de gör sina kontroller som de kollar syresättning, blodtryck och räknar andningsfrekvens. Allt är bara bra!
Gårdagens ultraljud visade dessutom på bra resultat, bättre än iförrgår tom om vi förstod rätt. De satte in en annan medicin igår, en betablockerare så den kan ha hjälpt ytterligare.

Igårkväll fick jag och Isak även finbesök av Karin från IVA. Hon hade med sig en väldigt fin och omtyckt present, en tvilling till Isaks älskade elefantgosedjur. Och den nya tvillingen fick vara med i natt med, så han blev godkänd på en gång:)

Nu är morgonkontrollerna gjorda, så jag väntar bara på min frukost så är dagen igång. Tror dock att jag får vänta lite till..! Det är Jimmy som ska komma förbi med frukost så jag tror det dröjer lite. Glömde ta med mig frukost i all hast igår när jag packade inför natten här.
Kan bli risk för ett besök till cafeterian istället!

Nu när Isak inte är kopplad till några sladdar eller slangar längre så får vi röra oss lite mer fritt. Igår gick vi ut på avdelningen. Vi får röra oss begränsat i byggnaden än så länge, men snart hoppas vi på att vi får lämna huset med. Idag känns det iofs rätt skönt att få vara inne när regnet öser ner!

I eftermiddag tar jag med mig Jack och Sebbe till universum. Lekterapin har biljetter dit så vi får gratis inträde. Hoppas det håller upp:)

Vet inte om det känns rätt eller fel att skriva idag. Dagen har varit tuff då det har hänt mycket. På något vis så hjälper det oss ändå att skriva ner vad som händer, jag och Jimmy ventilerar mycket när jag skriver och vi läser tillsammans innan det publiceras. Vi vet att vi har familj och många vänner som undrar hur det går, men vi orkar inte alltid förklara allt som sker. Detta är ett sätt att hantera det på.  Vi är iallafall väldigt tacksamma för all omtanke, oavsett om vi inte alltid orkar eller hinner svara er. 

Vi har väntat ett par dagar på vårdplansamtalet som skulle ske i eftermiddags. 

Istället fick vi reda på att det blir en operation i morgon. 

Det började med att de flyttade Isak till ett övervakningsrum i förmiddags, där det ligger fler barn för övervakning. 

De ville därmed ha fortsatt övervakning på honom. 

I samma veva dyker Isaks hjärtläkare upp och vi får reda på att det blir operation redan i morgon. 

De har haft en överläggning och kommit fram till att Isak inte klarar sig utan operationen. Vad gäller det andra bakomliggande problemet så har de gjort en bedömning att med det syndrom som han misstänks ha, så ska operationen kunna hjälpa honom. 

Efter samtalet med hjärtläkare så har vi träffat kurator, kirurg och narkosläkare. 

Kirurgen berättar allt väldigt sakligt. hans mitralisklaff är som jag skrivit innan både förträngd och den läcker. 

hade det bara varit ett läckage hade det varit lättare att åtgärda. Förträngningen gör det hela lite mer krångligare. Ett såhär litet barn ska inte ha en förträngning helt enkelt. 

I första hand ska de försöka laga hans befintliga klaff. Det är inget som de räknar med går att göra dessvärre. 

Nästa steg är att byta ut hans klaff mot en mekanisk klaff. Det gör man vanligtvis inte på såhär små barn med den anledningen att de mekaniska klaffarna inte går att göra så små och få dem att fungera. 

Klaffen som de ska sätta in är 16mm, det är på håret att den passar. På ultraljudet som är gjort så har de försökt mäta och där har de mött upp hans riktiga klaff till 14mm på en bild och strax över 16 på en annan. De hoppas och tror att det ska gå. 

Det är en riskfylld operation, den är sällsynt på så små barn och görs inte ens en gång per år. Vi vet att den gjorts på barn som är mindre än Isak med lyckat resultat och det ger oss mycket hopp!

Men vi är på rätt ställe. 

Dagen har varit full med information och vi är trötta och ganska tomma. Det är omöjligt att få med allt här, och är väldigt svårt att förmedla en känsla hur det är. Vi har varit så mycket vi kan med Isak, men jag tror aldrig att man kan bli förberedd nog för denna typen av situationer. Vi reagerar ganska konstigt, ibland inte alls. Räddningen för min del har varit att isak just nu ändå är ganska pigg och glad. 

Vi har tillbringat kvällen med Sebbe och hans mamma+sambo. Kändes bra att Sebbe fick komma hit idag. Sköterskorna visade honom bilder på hur Isak kan se ut efter operationen så han är lite förberedd. 

Vi vet inte vad som väntar oss i morgon. Det blir en lång dag, lång väntan och sen vet vi inte mer. Vi vet inte heller i vilken mån vi orkar uppdatera här. 

Tanken med bloggen är att vi skulle skriva ner allt som händer kring Isak. Sen första gången vi blev inlagda så har jag försökt skriva i ett block, men det har gått sådär.

Både jag och Jimmy har känt att vi har fått väldigt mycket hjälp med alla bloggar som finns kring de olika diagnoser och sjukdomar som man misstänkt att Isak har. Vi vill se om vi kan hjälpa någon med denna. Särskilt nu när han misstänks ha ett syndrom som vi inte hittar så mycket information om.

Ibland finns inte alltid tiden eller orken till att prata med våra nära eller kära heller. Det är också en anledning till bloggen.

Just nu håller jag på och fyller i mycket bakåt i tiden vad som har hänt, varpå allt inte finns med än i bloggen, men det kommer! Det blir ett par inlägg om dagen så snart är vi förhoppningsvis i fas. Det är lite tearpi för oss att skriva och läsa med, samtidigt som det är jobbigt för det har hänt väldigt mycket.

Så, välkomna till vår vardag såsom den ser ut för tillfället.