I fredags var dagen som vi på något vis ett längre tag har förstått ska komma. 

Vi visste inte i vilken omfattning det skulle vara, hur allvarligt eller ens vad det var vi egentligen väntade på. 

För drygt en månad sedan träffade vi genetikern igen. Vi var fortfarande inlagda för hjärtat. Hon började med att be om ursäkt för att hon vilselett oss in mot Sticklers syndrom. Hon hade istället tagit fasta på Isaks andningsproblematik som han haft sedan han föddes. Han har väl egentligen haft en förkylning eller infektion i kroppen konstant sedan han föddes, och set har ofta satt sig på hans andning, eller främst slemmighet i hans lungor och bröstkorg. 

Men efter hjärtoperationen så upplevde vi att detta blivit betydligt bättre. 

Hursom, Sticklers är en sjukdom som är ganska lik den som genetikern nu misstänkte. Den misstänkta sjukdomen hette Marshall-Smith Syndrome och där finns även en måttlig till grav utvecklingsstörning. 

När genetikern läste upp symptomen så kände vi att visst, han har många eller snarare de flesta av symptomen men väldigt vaga, så vi kände väl oss sådär träffade. Så många sjukdomar och syndrom som de testat Isak för det sista halvåret så kändes det långsökt. 

Utöver symptomen så har de även en skelettröntgen att gå efter. Skelettet har en sk avancerad mognad, betyder att det är äldre än Isak egentligen är, men vi vet inte hur gammalt. Genetikern hade även skickat ett prov ner till Holland fick vi reda på för att se om de kunde testa fram det. Inte alla som kan testas för det, en del diagnostieras endasg via symptom fick vi reda på. 

Till saken hör att det finns endast ca 50 kända fall i världen av detta syndrom sedan upptäckten på 70-talet. Inga i Sverige. Ni hör ju hur osannolikt det låter! 50 fall i världen! 

Jag blir först tom och trött, sen ganska arg under vår träff med genetikern, inte på henne utan på hela situationen. Jimmy blev ganska tom och vet väl inte vad man ska säga eller fråha till slut. 

Vi bestämmer oss snabbt för att bara berätta för våra familjer. Med tanke på osannolikheten och att vi har gått igenom så väldigt många olika misstänkta diagnoser och sjukdomar så kände vi att nu orkar vi inte prata mer. 

När vi kommer därifrån gör vi såklart det man inte ska göra, vi googlar!

Tror inte att det ska finnas mycket att läsa med tanke på att det inte fanns så mycket om Sticklers som är betydligt vanligare. Men det visar sig vara motsatt istället. 

Ett väldigt engagerat föräldrapar i Holland har startat upp en förenining/familjecirkel för familjer med barn som har MSS. Det finns en hel del att läsa, många bilder och även en blogg, som dock är på holländska. Men vi körde google translate (vi förstår kanske hälften ändå...!). 

Under ett par veckor har vi på något vis förberett oss för ett svar. Ni förstår att till slut blir det jobbigt att även få negativa svar, trots att det inte är sjukdomar som man ens önskar sin värsta fiende. Det svåra är att när man får ett negativt svar så vet man att jakten fortsätter och att vi då heller inte vet vad vi skulle kunna göra för att hjälpa Isak. 

Vi är väldigt överens jag och Jimmy om att MSS såklart inte är något som vi vill ha ett positivt provsvar om. 

Men så ringer genetikern oss, sista dagen innan hon går på semester så har hon fått resultatet. 

1:a augusti får vi reda på att testet visar positivt, dvs Isak har Marshall-Smith Syndrome. 

Vi blir återigen bara tomma. Vi ifrågasätter såklart testet och hur man kan testa fram det men förstår ju att det är MSS Isak har. 

Tusen frågor som inte har några svar är vad vi får fram. 

Vi har nog läst det mesta som finns på nätet att hitta om MSS. Allt från hemsidan som de engagerade förädrarna i Holland gjort, till medicinska rapporter. Vi har kollat på YouTube-klipp som visar de härliga barnen. Men vi är inte där än känner vi. Isak är sen i sin utveckling. Han är som en 4-5 månaders bebis och där är vi med just nu. Vi har svårt att ta in att Isak en dag kommer ha ett ännu mer säreget utseende och att han kanske aldrig kommer kunna gå eller prata, och att heller inte veta hur länge han får vara med oss. Idag är han ju bara vår lilla bebis som snart fyller ett år!

Vi kommer växa in i detta, det vet vi. Vi vet också att vi kommer att lösa det-både för att vi vill och för att vi måste. Isak är ju vår lille goskille som vi aldrig skulle vilja byta bort! Aldrig! Men vi vill ju såklart att han ska vara frisk och må bra. 

Vi har landat i beskedet ganska bra. Var nog ganska förberedda ändå, men inser båda två att det kommer komma bakslag och tuffa tider. Vi tänker även mycket på Sebastian och Jack, hur och om det kommer påverka dem. Hur kommer våra jobb att påverkas? Fritid? Resor?

Vår första åtgärd var att det tänkta cykelvagnsköpet fick uppgraderas till en cykelvagn som kan ha skidor på sig! Vi tänker ganska praktiskt just nu helt enkelt. 

Det vi vet är att det kommer bli många läkarbesök, habiliteringsbesök, ja sjukhusbesök överhuvudtaget framöver. Vi kommer även försöka ta kontakt med familjerna runt om i världen som  har barn med MSS via föreningen i Holland. 

Jag skulle börjat jobba 18 augusti men skjuter upp det till september då vi dels har varit i Göteborg för mer underöskninhar samt att vi fortfarande har vård av allvarligt sjukt barn augusti ut. 

Vi kommer att uppdatera mer kring vad MSS är inom kort. 

Vi är väldigt glada och tacksamma för alla hälsningar, hejarop och omtankar som vi får! Det betyder så mycket för oss!

 

Shandra

6 augusti 2014 23:43

Helt ofattbar läsning , tårarna rinner! Sänder de största styrkekramar som finns! <3

 

Mariha

6 augusti 2014 23:49

Styrkekramar till er allihop, tänker på er, kram

 

Lisa Gassner

6 augusti 2014 23:51

Åh Hanna! Vi tänker på er och önskar er och lilla söt-Isak allt gott! Stora kramar

 

Faster Kajsa

6 augusti 2014 23:51

Jag saknar er, men snart får jag äntligen träffa er alla. ❤️❤️ Tänker på er! Krama lillen från mig.

 

Ramona

7 augusti 2014 00:10

Hanna.... Finns inga ord ❤️! Styrkekramar till er! Du skriver så fint och berörande! Tänker så mycket på er och er lille sötnos! Han är så fin er lille kille!! Styrkekramar kusin Ramona

 

Anna Kastanius

7 augusti 2014 00:11

Tårarna rinner här, men det är för att du skriver så fint ❤️ Vi tänker på er och vet att ni fixar det, Isak är så söt och go. Kram på er hela familjen

 

Anna Roos

7 augusti 2014 00:34

Svårt när ens barn är sjukt. Jag tror ovisshet är värre än att det ovanliga fått ett namn. Er lille kille kommer att ge er så mycket annat än andra barn gör. Vår Robert hade också en ovanlig sjukdom som vidgade vårta synfält och öppnade oanade dörrar och känslor. Ovisshet och oro men så oändligt mycket kärlek för dessa utvalda speciella barn! Sköt om er och tillåt er känna. Starkt att blogga och dela med er- Tack!

 

Petra Jansson

7 augusti 2014 06:09

Hittar inga ord, men vill bara att du skall veta att jag tänker på er!! Styrkekramar!!

 

Madeleine

7 augusti 2014 06:44

Lille Isak, äntligen en diagnos så att ni kan gå vidare... Kom ihåg att oavsett hur han utvecklas så är han Isak, man är aldrig sin diagnos oavsett om man har adhd, utvecklingsstörning eller något annat. Diagnosen bara hjälper er och läkarna att förstå mer.

Det är så starkt att ni delar med er! Det är väldigt bra för ni minskar stigmat som kan uppstå när man får ett barn med särskilda behov, omgivningen får lära sig en massa nytt.

Jag hoppas att Isak snart blir frisk från alla infektioner så att han får ork att leka med sina bröder.

Massa kramar!

 

Madelene Lundström

7 augusti 2014 09:17

Tänker på er! Många kramar

 

Jenny L

7 augusti 2014 09:23

Älskade lille Isak och fina ni <3 Ta en dag i sänder och försök njuta av er lille pojk. Dagen som går kommer inte igen. Lyssna på experterna o andra föräldrar MEN minns att NI känner er son bäst!! Som mamma och pappa lär man sig läsa signalerna om vad ens barn berättar och behöver. All lycka till!! KRAM Jenny

 

Emelie Larsson

7 augusti 2014 16:41

Tänker på er Hanna! Massa styrkekramar till er!!

 

Madelene Brunbäck

7 augusti 2014 20:45

Tänker på er så mycket, helt ofattbart det ni går igenom. Kämpa på, sänder er all styrka jag har💙 ta hand om varann!

 

Marie Jogsten

7 augusti 2014 21:27

Hanna va bra du skriver! Verkligen fit och starkt av dig att dela er situation.
Jag känner värme och ödmjukhet när jag läser... Många kramar till er och fina Isak!

 

Karin (natt)

8 augusti 2014 07:15

Fina fina ISAK och ni andra. Kramar från mig.

Hanna

8 augusti 2014 08:31

Tack Karin:)
Vi kommer snart tillbaka men hamnar förhoppningsvis inte hos dig denna gången, även fast vi gärna vill träffa dig såklart!

Kram

 

Anneli

8 augusti 2014 18:20

Hej hela familjen!
Nu förstår man ännu mer att alla är unika.
Ni har fått tre underbara killar!
Sebastian, Jack och Isak.Vilka grabbar!
Önkar dej och Jimmy all styrka ni kan få.
En stor bukett med kramar! Anneli

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Ojojoj, inser när jag kollar bloggen att jag inte skrivit något på flera månader..!   Vi har det bra! Isak mår bättre än på länge och det har hänt ofantligt mycket sen jag sist skrev. Jag har helt enkelt inte haft tiden, orken eller motivatio...

Nu är vi ät lägen hemma! I tisdags blev Isak utskriven så nu har vi nästan varit hemma i en vecka och försökt att landa. Det var oerhört skönt att komma hem. Under tiden i Göteborg så har nog ingen av oss längtat hem egentligen, anledningarna är...

Vi är kvar i Göteborg. Har haft permis i helgen men blir troligtvis utskrivna i början av veckan. Idag har vi hälsat på Ronald-grannarna och deras lilla T på IVA. Hon bor där sedan ett par månader så vi hälsade på där idag. Så vi hann med att pro...

I slutet av förra veckan började man prata om hemgång för oss! Det känns väldigt märkligt, skönt med konstigt. Vi har rotat oss här på tredje våningen och har på något vis fått en skön vardag. Vi är med personer som är i liknande situationer och ma...

Sen jag började blogga i samband med förra årets hjärtoperation och allt som hände då, så har bloggen öppnat en hel del nya dörrar och vi har fått nya vänner. Bloggen har gjort att vi har fått kontakt med Isaks MSS-kompis Siri och vårt mål är att...