Alla inlägg den 6 augusti 2014

Av Hanna - 6 augusti 2014 21:34

I fredags var dagen som vi på något vis ett längre tag har förstått ska komma. 

Vi visste inte i vilken omfattning det skulle vara, hur allvarligt eller ens vad det var vi egentligen väntade på. 


För drygt en månad sedan träffade vi genetikern igen. Vi var fortfarande inlagda för hjärtat. Hon började med att be om ursäkt för att hon vilselett oss in mot Sticklers syndrom. Hon hade istället tagit fasta på Isaks andningsproblematik som han haft sedan han föddes. Han har väl egentligen haft en förkylning eller infektion i kroppen konstant sedan han föddes, och set har ofta satt sig på hans andning, eller främst slemmighet i hans lungor och bröstkorg. 

Men efter hjärtoperationen så upplevde vi att detta blivit betydligt bättre. 


Hursom, Sticklers är en sjukdom som är ganska lik den som genetikern nu misstänkte. Den misstänkta sjukdomen hette Marshall-Smith Syndrome och där finns även en måttlig till grav utvecklingsstörning. 

När genetikern läste upp symptomen så kände vi att visst, han har många eller snarare de flesta av symptomen men väldigt vaga, så vi kände väl oss sådär träffade. Så många sjukdomar och syndrom som de testat Isak för det sista halvåret så kändes det långsökt. 

Utöver symptomen så har de även en skelettröntgen att gå efter. Skelettet har en sk avancerad mognad, betyder att det är äldre än Isak egentligen är, men vi vet inte hur gammalt. Genetikern hade även skickat ett prov ner till Holland fick vi reda på för att se om de kunde testa fram det. Inte alla som kan testas för det, en del diagnostieras endasg via symptom fick vi reda på. 


Till saken hör att det finns endast ca 50 kända fall i världen av detta syndrom sedan upptäckten på 70-talet. Inga i Sverige. Ni hör ju hur osannolikt det låter! 50 fall i världen! 


Jag blir först tom och trött, sen ganska arg under vår träff med genetikern, inte på henne utan på hela situationen. Jimmy blev ganska tom och vet väl inte vad man ska säga eller fråha till slut. 

Vi bestämmer oss snabbt för att bara berätta för våra familjer. Med tanke på osannolikheten och att vi har gått igenom så väldigt många olika misstänkta diagnoser och sjukdomar så kände vi att nu orkar vi inte prata mer. 



När vi kommer därifrån gör vi såklart det man inte ska göra, vi googlar!

Tror inte att det ska finnas mycket att läsa med tanke på att det inte fanns så mycket om Sticklers som är betydligt vanligare. Men det visar sig vara motsatt istället. 


Ett väldigt engagerat föräldrapar i Holland har startat upp en förenining/familjecirkel för familjer med barn som har MSS. Det finns en hel del att läsa, många bilder och även en blogg, som dock är på holländska. Men vi körde google translate (vi förstår kanske hälften ändå...!). 


Under ett par veckor har vi på något vis förberett oss för ett svar. Ni förstår att till slut blir det jobbigt att även få negativa svar, trots att det inte är sjukdomar som man ens önskar sin värsta fiende. Det svåra är att när man får ett negativt svar så vet man att jakten fortsätter och att vi då heller inte vet vad vi skulle kunna göra för att hjälpa Isak. 

Vi är väldigt överens jag och Jimmy om att MSS såklart inte är något som vi vill ha ett positivt provsvar om. 


Men så ringer genetikern oss, sista dagen innan hon går på semester så har hon fått resultatet. 

1:a augusti får vi reda på att testet visar positivt, dvs Isak har Marshall-Smith Syndrome. 

Vi blir återigen bara tomma. Vi ifrågasätter såklart testet och hur man kan testa fram det men förstår ju att det är MSS Isak har. 

Tusen frågor som inte har några svar är vad vi får fram. 

Vi har nog läst det mesta som finns på nätet att hitta om MSS. Allt från hemsidan som de engagerade förädrarna i Holland gjort, till medicinska rapporter. Vi har kollat på YouTube-klipp som visar de härliga barnen. Men vi är inte där än känner vi. Isak är sen i sin utveckling. Han är som en 4-5 månaders bebis och där är vi med just nu. Vi har svårt att ta in att Isak en dag kommer ha ett ännu mer säreget utseende och att han kanske aldrig kommer kunna gå eller prata, och att heller inte veta hur länge han får vara med oss. Idag är han ju bara vår lilla bebis som snart fyller ett år!

Vi kommer växa in i detta, det vet vi. Vi vet också att vi kommer att lösa det-både för att vi vill och för att vi måste. Isak är ju vår lille goskille som vi aldrig skulle vilja byta bort! Aldrig! Men vi vill ju såklart att han ska vara frisk och må bra. 


Vi har landat i beskedet ganska bra. Var nog ganska förberedda ändå, men inser båda två att det kommer komma bakslag och tuffa tider. Vi tänker även mycket på Sebastian och Jack, hur och om det kommer påverka dem. Hur kommer våra jobb att påverkas? Fritid? Resor?

Vår första åtgärd var att det tänkta cykelvagnsköpet fick uppgraderas till en cykelvagn som kan ha skidor på sig! Vi tänker ganska praktiskt just nu helt enkelt. 


Det vi vet är att det kommer bli många läkarbesök, habiliteringsbesök, ja sjukhusbesök överhuvudtaget framöver. Vi kommer även försöka ta kontakt med familjerna runt om i världen som  har barn med MSS via föreningen i Holland. 

Jag skulle börjat jobba 18 augusti men skjuter upp det till september då vi dels har varit i Göteborg för mer underöskninhar samt att vi fortfarande har vård av allvarligt sjukt barn augusti ut. 

Vi kommer att uppdatera mer kring vad MSS är inom kort. 


Vi är väldigt glada och tacksamma för alla hälsningar, hejarop och omtankar som vi får! Det betyder så mycket för oss!


 

ANNONS

Presentation


Det här är Isak, född september 2013. Isak har ett väldigt ovanligt syndrom som heter Marshall Smith Syndrome (MSS), samt hjärtfel.
Välkommen att följa Isak och resten av familjen på Isaks plats.

Fråga mig

3 besvarade frågor

Kalender

Ti On To Fr
       
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25 26
27
28
29
30
31
<<< Augusti 2014 >>>

Sök i bloggen

Senaste inläggen

Kategorier

Arkiv

RSS

Besöksstatistik

Följ bloggen

Följ Isaks Plats med Blogkeen
Följ Isaks Plats med Bloglovin'

Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se