I förmiddags fick Isak och Jimmy besök av hjärtläkaren som utförde fredagens ultraljud. Hon uppdaterade oss kring läget med Isak. 

På ultraljudsbilderna från Borås så syntes inget tydligt läckage, vilket i våra öron låter som att det har uppstått de senaste tre månaderna. Man har även kopplat in något som heter klinisk genetik vilket innebär att man utreder genetiska sjukdomar. Klinisk genetik har vi hört talas om sedan i mars men inte fått någon kallelse till. Anledningen som vi fick förklarad för oss innan idag var att man vill utreda och skicka prover på ett gäng metaboliska ajukdomar först. 

Men idag så dyker klinisk genetik upp hos Isak och Jimmy på förmiddagen. Vi hade bett om att bli förvarnade så att jag kunde försöka lämna kvar Jack i RMcD-huset men det han vi inte med. Ibland går det fort även inom sjukvården alltså!

Klin genetik hade klämt och känt på Isak och frågat vad han hade för symptom och avvikelser. 

Hörselnedsättning och en liten närsynthet (eller brytningsfel -är det samma sak tro?) förutom allt annat som varit, är det som vi fått bekräftat. 

För den nytillkomne läsaren så kan jag berätta att Isak varit, och är, på utredningar för ett antal metaboliska sjukdomar så vi har fått höra lite olika bud på hans avvikande utseende, ex har han lågt sittande öron, liten haka, lätt utstående öron samt långa och smala fingrar och tår. Eller egentligen så är ju hela han väldigt lång och smal!

På bland annat dessa tecken, samt hans sjukdomshistoria ska klin genetik bilda sig en uppfattning och komma fram till någon form av diagnos eller syndrom. Ett syndrom har vi fått lära oss är när flera samtida symptom eller tecken tillsammans pekar mot en diagnos.

Klin genetik är försiktiga med att säga något vid första tillfället, men de hade faktiskt gjort ett utlåtande denna gången. De fick en väldigt stark misstanke om ett syndrom som heter Sticklers syndrom. Prover är tagna och skall analyseras så vi vet fortfarande inte om det är denna sjukdomen eller vad den kommer innebära. Tar ca en vecka till, men att vänta är vi ju vana vid...!

Vi är även vana vid att många prover visat på avvikelser och pekat på diverse mer eller mindre trevliga sjukdomar, men att vid nästa prov så har det avslagits. Så vi vet såklart inte denna gången heller. 

Det är rätt påfrestande att hela tiden få en hint om att prover visat tecken på en sjukdom och därefter vänta ett par veckor för att få det avslaget. Under dessa veckor hinner man dessutom att googla rätt mycket vilket i lagom mängd är bra, men under ett par veckor är det lätt att det blir för mycket. 

Så vad gör vi då efter att klin genetik försiktigt berättat om sin misstanke? Googlar!

Vad hittar vi? I princip ingenting! En tjej har ställt en fråga i ett öppet forum för sällsynta diagnoser på FB, men inget svar. Har inte bestämt mig för om det är ett bra tecken eller inte, kanske ska lyssna på läkarna för en gångs skull och inte googla mer? Kan vara ett tecken kanske.

Nu vaknar Isak så jag återkommer senare.

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Ojojoj, inser när jag kollar bloggen att jag inte skrivit något på flera månader..!   Vi har det bra! Isak mår bättre än på länge och det har hänt ofantligt mycket sen jag sist skrev. Jag har helt enkelt inte haft tiden, orken eller motivatio...

Nu är vi ät lägen hemma! I tisdags blev Isak utskriven så nu har vi nästan varit hemma i en vecka och försökt att landa. Det var oerhört skönt att komma hem. Under tiden i Göteborg så har nog ingen av oss längtat hem egentligen, anledningarna är...

Vi är kvar i Göteborg. Har haft permis i helgen men blir troligtvis utskrivna i början av veckan. Idag har vi hälsat på Ronald-grannarna och deras lilla T på IVA. Hon bor där sedan ett par månader så vi hälsade på där idag. Så vi hann med att pro...

I slutet av förra veckan började man prata om hemgång för oss! Det känns väldigt märkligt, skönt med konstigt. Vi har rotat oss här på tredje våningen och har på något vis fått en skön vardag. Vi är med personer som är i liknande situationer och ma...

Sen jag började blogga i samband med förra årets hjärtoperation och allt som hände då, så har bloggen öppnat en hel del nya dörrar och vi har fått nya vänner. Bloggen har gjort att vi har fått kontakt med Isaks MSS-kompis Siri och vårt mål är att...