Alla inlägg den 19 juni 2014

Av Hanna - 19 juni 2014 23:21

Idag var tanken att jag och Jack skulle bege oss till sjukhuset så snart vi kunde. 

Ställde klockan på nio men vi vaknade nog till både Jack och jag strax innan klockan ringde. 

Pratade med Jimmy och vi beslutade oss för att jag och Jack skulle ta det rätt lugnt ändå. 


Så vi steg upp och gjorde morgonbestyren, dvs tandborstning och kissa på toaletten för Jacks del. Det här med blöjavvänjning blev genast lite svårare med tanke på att vi bor på Ronald McDonald hus tillsammans med 28 andra familjer. Men vi kämpar på och Jack är rätt duktig!

Frukost fixades men Jack är lite svår med maten just nu, händer lite för mycket och han är lite orolig ibland så idag blev det ett glas fil och fyra bett på mackan på stående fot. Sen slukade han i och för sig även en flaska välling (som vi vant honom av med egentligen) så i efterhand så åt han ändå rätt bra. 


Efter frukost och diskning så utbrister Jack "bajjkoov mamma! Ättestoo bajjkoov!" Jo, jag blir allt lite stolt ändå!


Ikväll kommer Sebbe hit till oss. Vi längtar allihop, men mest längtar nog faktisk Jack efter honom :)

ANNONS
Av Hanna - 19 juni 2014 22:48

 

ANNONS
Av Hanna - 19 juni 2014 22:30

 


Idag var det skiftbyte igen. I morgon är det dock midsommarafton så då får vi bytas av lite under dagen. Huset dukar upp en midsommarbuffe på dagen så då går jag bort dit när allt är fixat med Isak. Jack och Isaks mormor och morfar kommer förbi och firar midsommar med oss.

Av Hanna - 19 juni 2014 19:49

Jag har sagt länge till pappa Jimmy att jag måste börja skriva ner allt som händer kring Isak.
Är nog egentligen en person som har en passion för att hålla så mycket som möjligt i huvudet, men får nog vackert inse en gång för alla att det faktiskt inte går.
Struktur är något som eftersträvas och där vi i familjen har ordentliga förbättringsmöjligheter. Men, vi är bra på andra saker istället, t ex att busa, laga mat, snickra, prata, bråka och springa. Just nu är vi väldigt bra på att bo på sjukhus!

Min tanke är att jag ska försöka dokumentera lite vad som händer kring vår lillkille Isak som är anledningen till att vi är så bra på att just bo på sjukhus.

Well, detta var startskottet och jag hoppas att du, Isak, en dag läser detta och förstår hur fantastisk du och dina busiga brorsor är!


Av Hanna - 19 juni 2014 17:00

I förmiddags fick Isak och Jimmy besök av hjärtläkaren som utförde fredagens ultraljud. Hon uppdaterade oss kring läget med Isak. 

På ultraljudsbilderna från Borås så syntes inget tydligt läckage, vilket i våra öron låter som att det har uppstått de senaste tre månaderna. Man har även kopplat in något som heter klinisk genetik vilket innebär att man utreder genetiska sjukdomar. Klinisk genetik har vi hört talas om sedan i mars men inte fått någon kallelse till. Anledningen som vi fick förklarad för oss innan idag var att man vill utreda och skicka prover på ett gäng metaboliska ajukdomar först. 


Men idag så dyker klinisk genetik upp hos Isak och Jimmy på förmiddagen. Vi hade bett om att bli förvarnade så att jag kunde försöka lämna kvar Jack i RMcD-huset men det han vi inte med. Ibland går det fort även inom sjukvården alltså!


Klin genetik hade klämt och känt på Isak och frågat vad han hade för symptom och avvikelser. 

Hörselnedsättning och en liten närsynthet (eller brytningsfel -är det samma sak tro?) förutom allt annat som varit, är det som vi fått bekräftat. 


För den nytillkomne läsaren så kan jag berätta att Isak varit, och är, på utredningar för ett antal metaboliska sjukdomar så vi har fått höra lite olika bud på hans avvikande utseende, ex har han lågt sittande öron, liten haka, lätt utstående öron samt långa och smala fingrar och tår. Eller egentligen så är ju hela han väldigt lång och smal!

På bland annat dessa tecken, samt hans sjukdomshistoria ska klin genetik bilda sig en uppfattning och komma fram till någon form av diagnos eller syndrom. Ett syndrom har vi fått lära oss är när flera samtida symptom eller tecken tillsammans pekar mot en diagnos.


Klin genetik är försiktiga med att säga något vid första tillfället, men de hade faktiskt gjort ett utlåtande denna gången. De fick en väldigt stark misstanke om ett syndrom som heter Sticklers syndrom. Prover är tagna och skall analyseras så vi vet fortfarande inte om det är denna sjukdomen eller vad den kommer innebära. Tar ca en vecka till, men att vänta är vi ju vana vid...!

Vi är även vana vid att många prover visat på avvikelser och pekat på diverse mer eller mindre trevliga sjukdomar, men att vid nästa prov så har det avslagits. Så vi vet såklart inte denna gången heller. 

Det är rätt påfrestande att hela tiden få en hint om att prover visat tecken på en sjukdom och därefter vänta ett par veckor för att få det avslaget. Under dessa veckor hinner man dessutom att googla rätt mycket vilket i lagom mängd är bra, men under ett par veckor är det lätt att det blir för mycket. 


Så vad gör vi då efter att klin genetik försiktigt berättat om sin misstanke? Googlar!

Vad hittar vi? I princip ingenting! En tjej har ställt en fråga i ett öppet forum för sällsynta diagnoser på FB, men inget svar. Har inte bestämt mig för om det är ett bra tecken eller inte, kanske ska lyssna på läkarna för en gångs skull och inte googla mer? Kan vara ett tecken kanske.


Nu vaknar Isak så jag återkommer senare.


Presentation


Det här är Isak, född september 2013. Isak har ett väldigt ovanligt syndrom som heter Marshall Smith Syndrome (MSS), samt hjärtfel.
Välkommen att följa Isak och resten av familjen på Isaks plats.

Fråga mig

3 besvarade frågor

Kalender

Ti On To Fr
           
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10 11 12 13 14 15
16 17 18 19
20
21 22
23 24 25 26 27 28 29
30
<<< Juni 2014 >>>

Sök i bloggen

Senaste inläggen

Kategorier

Arkiv

RSS

Besöksstatistik

Följ bloggen

Följ Isaks Plats med Blogkeen
Följ Isaks Plats med Bloglovin'

Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se