Alla inlägg den 12 juni 2014

Av Hanna - 12 juni 2014 19:30

Så bar det iväg på en liten weekend i Göteborg. Vi väntade hela vägen hemifrån till Göteborg på att neurologen skulle ringa. 

Vi "checkade in" på Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus vid kl 10 och sen var det kontroll av blodtryck, blodgruppering, träff med knappsyster, kirurg och narkosläkare. 

Vi berättade självklart allt kring Isak som hänt, att vi väntar på provsvar samt att han haft två lite tuffare dagar. 

De försäkrade oss om att de opererar många barn som är i sämre skick än Isak, vilket kändes lugnande. 


På kliniskt lab där de tar blodproverna fick Isak en fin ballong som blev succe!


 


Vid lunch ringde neurologen från Borås. Mitt i lunchen när vi satt på den stora lunchrestaurangen på Östra sjukhusets passade hon på. Eller vid närmare eftertanke så var det faktiskt allergisköterskan som ringde. Proverna var negativa! Det var inte någon MPS-sjukdom heller (MPS=mukoplysackaridos). Vi grät av lättnad igen, men samtidigt så undrar vi ju vad fasen det är som vår lille kille råkat ut för. 


Under eftermiddagen så ringde neurologen och vi pratade länge med henne. Kommer knappt ihåg vad som sades mer än att fler prover väntas komma tillbaka de kommande veckorna. Hon hör av sig när hon får tillbaka något, inte varje gång det kommer negativa men emellanåt iallafall. Vi vet inte vad de skickat in på heller slår mig såhär i efterhand...


Sedan första gången Isak blev inlagd så har läkarna pratat om klinisk genetik. Ett helt nytt begrepp för oss. Klinisk genetik hamnar man hos om man har en oklar diagnos eller behöver testas för ärftliga sjukdomar. 

Vi får reda på att de kommer fortsätta utreda Isak för ett antal genetiska sjukdomar och invänta provsvaren, därefter kommer vi slussas visare till klinisk genetik. Av någon anledning så känns det som att det är dit vi måste för att kunna hjälpa Isak. 

ANNONS

Presentation


Det här är Isak, född september 2013. Isak har ett väldigt ovanligt syndrom som heter Marshall Smith Syndrome (MSS), samt hjärtfel.
Välkommen att följa Isak och resten av familjen på Isaks plats.

Fråga mig

3 besvarade frågor

Kalender

Ti On To Fr
           
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10 11 12 13 14 15
16 17 18 19
20
21 22
23 24 25 26 27 28 29
30
<<< Juni 2014 >>>

Sök i bloggen

Senaste inläggen

Kategorier

Arkiv

RSS

Besöksstatistik

Följ bloggen

Följ Isaks Plats med Blogkeen
Följ Isaks Plats med Bloglovin'

Skaffa en gratis bloggwww.bloggplatsen.se